摘要： 人类基因组中的变异和人类的演化、疾病风险等方面都有着密切的联系。当前二代短读长高通量测序技术（NGS），虽然能够让测序成本大大降低，但这种短读长的测序方法也给基因组的变异检测（特别是结构性变异检测）带来了不小的挑战。SNP和Indel大家应该都见得比较多了，因此在这篇文章里我将主要讨论常见结构性变异 阅读全文