初学生信——生物基本概念
1、ORF：开放阅读框，开放阅读框是基因序列的一部分，包含一段可以编码蛋白的碱基序列，不能被终止子打断。从起始密码子开始，到终止密码子结束。前面是5‘UTR， 后面是3’UTR，ORF一般是针对mRNA来说的。
mRNA由基因序列转录得来，一个基因可能有几条不同的转录本，因而对应的ORF也可能不同
2、UTR：untranslated region/非翻译区，出现在原核生物和真核生物的mRNA(信使RNA)上。即一条mRNA链上有多个编码区，5'端、3'端和各编码区之间为非翻译区。
3、顺式作用元件（cis-acting element）：存在于基因旁侧序列中，能影响基因表达的序列。顺势作用元件包括启动子、增强子、调控序列和可诱导元件等，他们的作用是参与基因表达的调控。顺式作用元件本身不编码任何蛋白质，仅仅提供一个作用位点，要与反式作用因子相互作用才能起作用。
4、旁侧序列(flanking sequence)：结构基因两侧的核苷酸序列，对基因的表达及表达水平具有调控作用。
5、反式作用因子：转录模板上游基因编码的一类蛋白调节因子，包括激活因子和阻遏因子等，他们与顺式作用元件的上游激活序列特异性结合，对真核生物基因的转录分别起促进和阻遏作用：转录因子就是反式作用因子。
注意：转录因子TFII与TATA框位点结合，转录因子CTF与CAAT框位点结合
6、基因在染色体的上游：基因位于靠近染色体表达起点（起始子）的位置；基因在染色体的下游：基因位于靠近染色体表达终止（终止子）的位置。染色体有特定的碱基组合作为起始子，在核酸翻译和复制时会从起始子位置开始表达；也有特定的碱基序列作为终止子，遇到这样的碱基序列，染色体表达将会终止。
7、结构基因：是编码蛋白质或RNA的基因。细菌的结构基因一般成簇排列，多个结构基因受单一启动子共同控制，使整套基因或都表达或者都不表达。结构基因编码大量功能各异的蛋白质，其中有组成细胞和组织器官基本成分的结构蛋白、有催化活性的酶和各种调节蛋白等。
注意：真核生物一个启动子控制一个结构基因的表达；断裂基因是因为编码序列不连续
通常我们在高中时期只学习了RNA聚合酶组与启动子结合转录开始，可实际是：一个真核生物基因的转录需要3至5个转录基因。转录基因之间互相结合，生成有活性和专一性的复合物，再与RNA聚合酶搭配而有针对性地结合、转录相应地基因。
一、DNA
编码区（coding region）：能够编码为前体RNA
基因在结构上，分为编码区和非编码区两部分。真核生物的编码区是不连续的，分为外显子和内含子，在转录过程中会修剪内含子，并拼合外显子来形成转录产物。在原核生物中，基因是连续的，也就是说无外显子和内含子之分。
外显子（Exon）
外显子是在preRNA经过剪切和修改后被保留的DNA部分，并最终出现在成熟RNA的基因序列中。
内含子（Intron）
在真核生物中，内含子作为阻断基因的线性表达的一段DNA序列，是在preRNA经过剪切或修饰后被切除的DNA序列
非编码区（Non-coding region）
非编码区在对基因的表达调控中发挥着重要作用，如启动子，增强子，终止子等都位于该区域，有意思的是人类基因中非编码区的占比超过90%。他们中的一部分可以转录为功能性RNA，比如tRNA(transfer RNA),rRNA(ribosomal RNA)等；可以作为DNA复制，转录起始来对复制，转录和翻译起到调控作用，也可以是着丝粒与端粒的重要组成部分。
启动子（Promoter）
启动子是特定基因转录的DNA区域，启动子一般位于基因的转录起始位点：5‘端上游，启动子长约100-10000bp。在转录过程中，RNA聚合酶与转录因子可以识别并特异性结合到启动子特有的DNA序列（一般为保守序列），从而启动转录。启动子本身并不转录而且也不控制基因活动，而是通过转录因子结合来调控转录过程。在细胞核中，似乎启动子优先分布在染色体区域的边缘，可能是在不同染色体上共同表达基因。此外，在人类中，启动子显示出每个染色体特有的某些结构特征。
*CAAT Box（CAAT框）与Sextama box
CCAAT box（有时也缩写为CAAT box或CAT box）：具有GGCCAATCT共有序列的不同核苷酸序列，是真核生物基因常有的调节区，位于转录起始点上游约-80bp处，是转录因子CTF/NF-a-1的结合位点，可能也是RNA聚合酶的一个结合处，控制着转录起始的频率。与之相似的是，在原核生物启动子上-35bp处的TTGACA区，又称-35区。
（保守序列与共有序列的概念含义基本相同。保守序列间相似度高，但不一定相同，而共有序列是相同的，共有序列可以理解为一种特殊的保守序列）
CAAT框是最早被人们描述的常见启动子元件之一，常位于接近-80的位置，但是它可以在离起始点较远的距离仍能起作用，且在两种取向均可发挥作用。CAAT框的突变敏性提示了它在决定转录效率上有很强的作用，但是突变对启动子的特异性没有影响。
*TATA Box与Pribnow box
TATA框（TATA box/Goldberg-Hogness box）,存在于古细菌和真核生物的核心启动子区域的一段DNA序列，TATA框的原核同源物称为Pribnow 框（Pribnow box），其具有较短的共有序列TATAATAAT。它约在多数真核生物基因转录起始点上游约-30bp（-25~-32bp）处，基本上由A-T碱基对组成，是决定基因转录始的选择，为RNA聚合酶的结合处之一，RNA聚合酶与TATA框牢固结合之后才能进行起始转录。
增强子（Enhancer）
增强子是位于转录起始位点或下游基因IMbp的位置，长度50-1500bp的序列，其可以被转录激活因子结合从而增加特定基因转录发生的可能性。增强子是DNA上一小段可以蛋白质结合的区域，与蛋白质结合之后，基因的转录作用将会加强。广泛的存在于原核与真核生物基因结构中。
增强子能大大激活启动子的活性。增强子有别于启动子处有两点：增强子对于启动子的位置不固定，而能有很大的变动；它能在两个方向上产生相互作用。一个增强子并不局限于促进某一特殊启动子的转录，他能刺激在它附近的任一启动子。
终止子（Terminator）
终止子位于基因或操作子的末端，给RNA聚合酶提供转录终止信息的DNA序列。
（终止子与终止密码子的概念区别：两者在名称上相似，但是含义是截然不同的。终止子是处于基因的非编码区的一段DNA序列，用于转录终止。而终止密码子是在翻译过程中终止肽链合成的mRNA中的三联体碱基序列，一般情况下为UAA，UAG和UGA，不编码氨基酸）
*ATAAA
ATAAA是preRNA在通过修剪后形成成熟mRNA时在3’UTR产生ployA是的加尾信号。但是这段序列并不是绝对保守，也可能为其他A富集的序列，比如AATAAA等。
*回文序列（palindrome sequence）
回文序列是双链DNA中的一段倒置重复序列，这段序列有个特点，他的碱基序列与其互补链之间正读或反读都相同。当该序列的双链被打开后，如果这段序列较短，有可能是限制性内切酶的识别序列，如果比较长，有可能形成发卡结构，这种结构的形成有助于DNA与特异性DNA与蛋白质结合。
5' GGTACC 3'
3' CCATGG 5'
*发卡结构（hairpin structure）：这些结构是由于DNA单链分子通过自身回折使得互补的碱基对相遇，形成氢键结合而成的，称为发卡结构。
二、preRNA
转录起始位点（Transcription start sites）
转录起始位点是指与新生RNA链第一个核苷酸相对应的DNA链上的碱基，通常为一个嘌呤（A或G），即5‘UTR的上游的一个碱基。
5’末端的序列称为上游,而把其后面即3‘末端的序列称为下游.
转录终止位点（Transcription termination sites）
转录终止位点是指新生RNA链最后一个核苷酸相对应的DNA链上碱基。当RNA链延伸转录终止位点时，RNA聚合酶不再形成新的磷酸二酯键，RNA-DNA杂合物分离，转录泡瓦解，DNA恢复成双链状态，而RNA聚合酶和RNA链都从模板上释放出来。
三、mRNA
5'UTR 与 3'UTR
这里需要注意的是外显子包含UTR区，也就是说外显子不只有可编码的序列，而且包含非编码序列
UTR (Untranslated Region )，如果这段序列位于5'端，就称作5'UTR（5‘-untranslated region），也叫前导序列（leader）。相反若位于3'端，我们就叫它3'UTR（3‘-untranslated region），也叫尾随序列（trailer）。1978年，人类γ球蛋白mRNA的5′非翻译区被成功完全测序 。1980年，又开启了人类α-珠蛋白基因中3′非翻译区的研究。有趣的是，虽然叫非编码区，但是5′非翻译区内的上游可读框却可以被翻译成多肽1 。
5'UTR 位于从mRNA起点的甲基化鸟嘌呤核苷酸帽延伸至起始密码子AUG，3'UTR从编码区末端的终止密码子延伸至多聚A尾巴（Poly-A）的前端
原核生物和真核生物都可以看到UTR，但它们的长度和组成都有所不同。原核生物中，5′非翻译区通常为3至10个核苷酸的长度。但在真核生物中，5′非翻译区有成百上千个核苷酸的长度。与原核生物相比，真核生物的基因组的复杂性更高，3′非翻译区的长度也不同。虽然5′非翻译区和3′非翻译区在长度上有差异，但5′非翻译区的长度在演化过程中比3′非翻译区显得更保守。
5‘Cap
5‘Cap也被称为7-甲基鸟苷酸帽，缩写为m7G。这种结构在RNA进出细胞核起到识别作用；可以抗5'-核酸外切酶的截切；促进5’端内含子的切除；在翻译过程中有助于核糖体对mRNA的识别和结合。
3’ PolyA tail
Poly A tail 由多个腺苷一磷酸组成 ，也就是说它是一段仅含有腺嘌呤碱基的RNA 。这种结构可以避免细胞质中的酶促降解，并有助于转录终止，mRNA从细胞核中的输出和翻译。
CDS (coding dna sequence)
CDS 是基因中DNA或RNA为蛋白质编码区域，该区域通常开始于5‘末端的起始密码子并结束于3’端的终止密码子。生物体基因组编码区的总和称为外显子组。
四、遗传学
结构基因：是指编码蛋白质或RNA的基因。细菌的结构基因一般成簇排列，多个结构基因受单一启动子共同控制，使整套基因或都表达或者都不表达。是指决定某一种蛋白质分子结构的相应的一段DNA或染色体。在正常情况下，在需要某种或其有关的酶时，在调节基因和操纵基因的控制下等候在启动子(Promotor)位置上的RNA聚合酶开始转录，从而产生了与这些酶有关的结构基因的信使RNA，并由后者合成所需的酶。
顺反子（cistron）即结构基因，一般情况下与“基因”同义（但是不用来指代“调控基因”），为决定一条多肽链合成的功能单位。
