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转自 https://mp.weixin.qq.com/s/nsPxvD8GAVwuh3AkS7CS2w MET 14号外显子跳跃突变难以识别？阅读本文带你明辨是非 原创 市场部 绘真医讯 2022-04-26 17:16 发表于江苏 在我们认真阅读基因检测报告时，相信会经常看到错义突变、移码突变、 阅读全文
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转载 医学和生信笔记公众号 医学和生信笔记公众号主要分享4大块内容： 生信数据挖掘 医学统计分析 机器学习 临床预测模型 前期主要是以医学统计和临床预测模型为主，关于生信挖掘和机器学习的内容偏少，所以后面会逐渐增加这方面的内容，除了常见的生信分析外，还会涉及一些SCI图表学习等内容。 富集分析作为了 阅读全文
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本文转载自 医学和生信笔记公众号 医学和生信笔记公众号主要分享4大块内容： 生信数据挖掘医学统计分析机器学习临床预测模型前期主要是以医学统计和临床预测模型为主，关于生信挖掘和机器学习的内容偏少，所以后面会逐渐增加这方面的内容，除了常见的生信分析外，还会涉及一些SCI图表学习等内容。 富集分析作为了解 阅读全文
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转载 2022-006 在bam中检查指定突变 SSSimon Yang 个人微信公众号 SSSimon Yang 关注他 2 人赞同了该文章 需求 检查突变在bam文件中存不存在。 注意：以下操作均需要bam文件按坐标排序并建立索引。 $ samtools sort -@ 24 -o sorte 阅读全文
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转自 已有 11221 次阅读 2021-12-17 11:06 |系统分类:科普集锦 CNV-seq检测三倍体、ROH和UPD 已有 11221 次阅读 2021-12-17 11:06 |系统分类:科普集锦 在NIPT在产前诊断应用普及后，CNV-seq以其低成本、高通量在产前诊断中越来越收到专 阅读全文
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转自 淘嘟嘟 出处：http://www.taodudu.cc/news/show-5314823.html 编程日记 chatgpt专题 当前位置： 首页 > NEWS >正文 机器学习之随机森林（sklearn） 文章目录 1. 概述 1.1 集成算法的概述 1.2 sklearn中的集成算法 阅读全文
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NGS实验室质控-DNA污染控制方法篇 本篇主要和大家分享有关NGS检测体细胞突变时判断DNA污染的方法。 一、 FDA产品- MSK-IMPACT的DNA污染控制方法 1） 判断样本交叉污染(sample mix-up) 计算参考样本和待查样本间的“不一致比例”，即在参考样本中纯合基因型的位点在待 阅读全文
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NIPT检测流程 转自：https://pzweuj.github.io/2019/03/20/NIPT.html NIPT即非侵入性产前检测，适用于检测21、18、13号染色体的三体综合征。实际上，NIPT的分析流程与CNV的分析流程相似。主要的分析流程是先得到唯一比对的reads，再提取每条染色 阅读全文
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检测cnv的范围：1KB～几M，中值100KB 杂合性缺失，位于一对同源染色体上的相同基因座位的两个等位基因中的一个（或其中部分核苷酸片段）发生缺失，与之配对的染色体上仍然存在 1:在有的文献中指出cfDNA长度一般在167bp,ctDNA一般在145bp.在脑脊液中发现（ctDNA）取代在血浆中。 阅读全文
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Jellyfish: 快速统计长序列中每个K-mers出现次数 一个老工具，2011 发表于Bioinformatics，目前引用1018次。因为需要用所以看了一下原文。 Jellyfish，是此研究开发的，可以快速统计长序列中每个K-mers出现次数的软件。 基于K-mers的应用很广，包括基因组 阅读全文