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摘要： 针对第三代RNA测序长读段的比对算法研究 李琪 桂林电子科技大学 摘要：随着第三代测序技术的日益成熟以及广泛应用,长序列比对成为正在兴起的研究领域。在转录组学研究中,将RNA长读段比对定位到参考基因组中,是对第三代RNA测序数据进行分析的关键一步,其准确性对差异基因表达、RNA编辑和融合基因的检测等 阅读全文

摘要： 面向第三代测序数据的序列比对方法研究 高岩 哈尔滨工业大学 摘要：随着第三代测序技术的不断发展,第三代测序数据在基因组组装、结构变异检测、全长转录本识别等领域得到了广泛的应用。序列比对作为第三代测序数据分析工作流程中最基础、最关键的步骤,一直都是当今生物信息学领域最重要的计算机科学问题之一。面对日益 阅读全文

摘要： 基于第三代测序数据的结构变异检测方法研究 白若飞 北京化工大学 摘要：第三代测序技术的飞速发展使人们能够通过少量较长的读段推测个体的完整染色体序列,同时推动了基因变异检测的发展。结构变异的准确检测对人类遗传多样性和临床疾病的研究至关重要。传统研究结构变异的方法是将手工提取的变异特征进行参数统计来判别 阅读全文

摘要： 基于第三代测序技术的基因组SNP和Indel变异检测关键算法研究 廖小青 哈尔滨工业大学 摘要：随着生活水平的提升,人们对于自身的好奇促使人们对基因进行研究。其中,变异是人类疾病的一个重要诱因,对变异进行研究可以推动基础生物学和医学的发展。相比于大区域基因组的结构变异,SNP和Indel变异这种小区 阅读全文

摘要： 基于学习的第三代测序一致性序列生成 王水介 哈尔滨工业大学 摘要：继人类基因组计划开展以来,基因测序已经广泛影响了生命科学的研究方式,各模式物种基因组在全球实验室不断被测定分析。近年来随着基因组测序数据通量的提升和成本的下降,这已成为生物医学领域的常规手段。目前以太平洋生物科技公司以及牛津纳米孔技术 阅读全文

摘要： 第三代DNA测序数据压缩方法研究 崔浩翔 深圳大学 摘要：第三代测序技术自问世以来在临床分子诊断中扮演着越来越重要的角色,尤其在基因组测序、甲基化研究、突变鉴定(SNP检测)等方面。测序技术的不断发展使得测序成本逐年下降,测序数据量急剧增加,如何存储和传输庞大的测序数据是当前亟需解决的问题。数据压缩 阅读全文

摘要： 基于第三代测序数据的基因组结构变异检测方法研究 姜涛 哈尔滨工业大学 摘要：随着测序技术的不断成熟和广泛应用,以测序技术为驱动的基因组、转录组等多组学的研究得到了跨越式发展,推动了基因组科学、遗传学、临床医学等多学科的变革。基因组变异检测作为基因组研究中最为核心和关键的环节,对于基因组注释、与疾病和 阅读全文

摘要： 基于长读的基因组重复序列查找技术研究 郭睿 深圳大学 摘要：基因组中出现两次或者两次以上基本相同的序列称为重复序列。重复序列信息可以用来可以分析物种的进化,减少基因比对歧义,降低序列拼接数据缺失。与标准重复序列库对比,基于短读序列数据的重复序列查找技术得到的结果并不完整,平均长度较短。长读数据平均长 阅读全文

摘要： 基于长读数的序列组装方法研究与应用 陈冉冉 河南理工大学 摘要：长读数因为在跨过基因组重复区方面具有卓越的表现,因此逐渐得到了广大研究者的青睐。通过分析和挖掘测序技术产生的长读数的数据特征,研究基于长读数序列组装方法,实现高速度、高准确性、高连续性的基因组组装,对支持和推动生命科学中一系列重要的基础 阅读全文

摘要： 基于长读数和重比对的结构变异检测方法研究 杜彩云 河南理工大学 摘要：人类基因中普遍存在结构变异,一些结构变异的发生会产生重大的基因型疾病,这对人类的健康来说是一个巨大的威胁。为了有效治疗这些基因型疾病,最关键的一步是准确检测相应的结构变异类型和位置。常见的结构变异有插入、缺失、倒位和串联重复。其中 阅读全文