畅想未来的测序
畅想未来的测序
这几天代表公司参加了Pacbio测序在武汉召开的会议,收获很多,特意跟大家分享下。
小编在学校学习的时候,由于就读于医科院校,老师经常会跟小编和小编的同学们讲,未来每个人都有一个基因身份证,到医院
做检查就是重新测序下,看看有哪些snp,indel,sv,cnv,然后给你修复下。
修复技术目前也很火,暂时不聊。重点讲下基因身份证获取的可能性。
小编刚工作时,十分有幸是在基因组事业部工作,研究的也正是二代段片段的组装。
那个时候,其实也不是很遥远,3年前,组装一个基因组要建很多的库,甚至还有很多大的BAC文库。但是组装的结果仍然是很渣。
仅仅一年之后,但是的技术总监让我们关注Pacbio公司的三代测序技术。那个时候我们就开始懵懵懂懂的研发相关的软件,调式相关的参数。
之后公司购买了一台RS II 测序仪,虽然其通量不高,但是其傲人的读长,再加上其相关的配套的组装软件,组装的结果基本Contig N50都在1Mb以上。
这是令人欣慰的结果,当然费用也是超级高的。
会议上华农的老师在美国做了两个准完成图水稻,时间比较早,可以作为参考,花费费用是100万美元。
好的东西,看来是真的非常贵。
目前太平洋公司推出了sequel平台也成熟了,价格较之前降了一倍。做基因组的老师,基本上可以考虑采用三代测序技术啦。
这是目前在农口上,三代测序的突破。
在医口上,三代测序对于疾病的检测,比二代更准,包含的信息更多,但是其目前没有大面积的走向应用的根本原因是价格上
跟二代测序还是没有优势的。连罗氏都放弃了三代,去拥抱了二代测序技术。
三代信息多,但是贵,二代信息少,但是价格可以接受。
前面讲的基因身份证,其实有很多公司在做。目前没有推广起来的原因,小编觉得是二代数据不能作为检查的金标准,因此
建立二代测序的基因身份证,意义不大。
因此只能是在测序技术上寻找更牛的突破。这个突破有两个点,第一个就是现在的三代测序技术,另一个就是nanopore技术。
nanopore技术现在,还不太好说,毕竟错误还是很高,而且不是随机错误。这里希望他们继续努力去研究,真心希望他们能尽快的
克服所有困难。
如果这项技术成熟,可以想象到的是用一台笔记本,实时给自己测序。免组装,测就是一条染色体。
相信这一天总会来临。
另外比较近的,可以期待的,就是三代测序通量上的提升。他们的CTO在会议上谈18年年底,他们力争每个cell产出150Gb数据。
如果真的能否到那么多数据量,一个cell就可以测通人的基因组。这样距离基因身份证的构建,就不远啦。
未来,小编认为测序市场上的大变化,应该不仅仅这些。
随着测序技术的突飞猛进,随着测序成本越来越低。
测序部分和包括生信分析的组装部分,将会越来越简单粗暴。
后面的数据挖掘,个性化的数据解读,会越来越重要。越来越会被重视起来。
百迈客,深耕基因领域8年之久。拥有丰富的数据解读经验,后测序时代,就是基因科技服务的2.0时代。
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后测序时代,百迈客与你携手同行。
posted on 2018-10-19 22:27 王闯wangchuang2017 阅读(181) 评论(0) 编辑 收藏 举报