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大数据与精准医学

                 大数据与精准医学

出版日期:2016-03  ISBN:978-7-03-047716-3  中图法分类:G322 
内容提要

在地球上繁衍了几十亿年的生物,从病毒、细菌到高等动、植物,千姿百态,结构越来越复杂、功能越来越完善、行为越来越多样。是什么决定着生物体的复杂表型、结构和功能?大量的信息储存在哪里?它们是如何运作的?这始终是人们热切探求的问题。

长期以来令人惊异与困惑的是:生命并不是一群分子的堆集,它是高度有组织的。生物分子组成细胞,细胞构成组织,组织形成器官并进而构成系统。细胞核与细胞质有作用,细胞与细胞间有联系,组织与组织间有分工,器官与器官间有协同。因此,一个正常生存的生物个体是极端有序的,是多层次的,是动态的,是由亿万年的进化才由无序到有序,由简单到复杂的。因此,生物体的复杂性并不仅仅表现在DNA信息结构的复杂性上,还表现在这些信息的实施与运作的规律上。

本文主要介绍非编码领域的兴起及其提供的巨大创新机遇,以及大数据在该领域发展中的作用。同时,本文也介绍科学家在基因型与表型间关联的探索。这导致了医学界一系列新概念的提出:转化医学、个体化医学、精准医学等。这一切意味着医疗体系重大变革即将到来:从诊断治疗到健康保障,也意味着新一代庞大的医疗保障产业的诞生。

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