摘要：前言 拷贝数变异（copy number variation ,CNV）是指基因组上某些大片段的拷贝数增加或减少，可分为缺失（deletion）和重复（duplication）两种类型。CNV是一种基因组结构变异，可通过改变基因剂量和转录结构等来调节有机体的可塑性，是个体表型多样性和群体适应性进化的 阅读全文

摘要：前言 SV（大片段结构变异）指在基因组水平上大片段的insertion,deletion,inversion,translocation,duplication等变异。 SV检测分重测序部分和基因组部分，重测序又分二代测序数据和三代测序数据之分。每种分析方法用到的软件是不一样的，但结果可能有重叠部分 阅读全文

摘要：重测序SNP和INDEL变异检测主要有3套方案，samtools+bcftools、GATK、assembly-versus-assembly 1.samtools+bcftools方法 samtools和bcftools是我们做生信最常用的软件之一，功能非常的强大。这套软件组合可以单call，也可 阅读全文

摘要：SFS解释原文：joint SFS – The G-cat 参考博客：种群动态历史评估方法之 SFS（Site/Allele Frequency Spectrum） - 简书 (jianshu.com) 基因组数据统计可以总结数据集中等位基因的变异或分布，而无需我们所有样品的整个基因序列。我们可以选 阅读全文

摘要：今天愚人节，给自己开个玩笑，拷问自己，哈哈！ 我这几年有什么建树？分享哪些自己生信经验和知识？自己弱点有明显的改善？逻辑能力有没有强化？ 闭着眼睛，想着这些问题，发现自己没有成长多少，说有建树但上升1w米高空看，一文不值。仅在自己小圈子里面分享过几次，但数量太少了，分享的内容自己也忘了差不多，自己没 阅读全文