纯合子，杂合子，杂合性缺失

1.基本概念

大部分的二倍体细胞，比如人类体细胞，拥有两份基因组，一份来自于父亲，另一份来自于母亲，每一份基因组大概有30亿个碱基。

在不同个体中，基因组的碱基内容大部分是相同的，只有少部分是不同的，这些不同的就成为SNP（单核苷酸多态性）。

在某一个碱基上，如果来自父本和母本的碱基不同时，则称该区域为杂合子(Heterozygous)。由于个体的体细胞染色体基本上时配对的，这给杂合子的存在提供了可能性。

如果来自父本或母本的基因组上有部分缺失，即在该区域只有一份基因组（来自母本或父本），则该区域就称为杂合性缺失（loss of heterozygosity,LOH）。

 

2.LOH与癌症

癌症中普遍存在LOH，LOH一般出现在肿瘤抑癌基因上。

但是，很多健康人也拥有LOH，这是因为仍有一份肿瘤抑癌基因能够正常工作。如果这一份基因也因为点突变而失活，那么该抑癌基因的功能就失效，也就可能导致癌症的发生。

 

参考内容：

https://en.wikipedia.org/wiki/Loss_of_heterozygosity