HGVS，非HGVS形式的突变描述解释

NG_012232.1(NM_004006.1):c.93+1G>T：

在该转录本NM_004006.1外显子的第93个碱基的下1个碱基（属于内含子）G变为T。

 

NG_012232.1(NM_004006.1):c.183_186+48del：

在该转录本NM_004006.1外显子的第183个碱基到第186个碱基外加旁边的48个碱基（属于内含子）缺失

 

NG_012232.1(NM_004006.1):c.4072-1234_5155-246del：

在该转录本NM_004006.1外显子的第4072个碱基之前1234个碱基（内含子）到第5155个碱基之前的246个碱基（内含子）缺失（如下图）