如何评价一个pipeline的好坏

生物信息NGS相关软件众多.

常用的比对软件:bwa，bowtie；

去pcr重复的软件\:samtools，picard；

calling variant:samtools/bcftools，gatk，varscan2，multc。

注释软件:annovar,snpneff

 

如何评价一个pipeline的好坏，个人愚见，应该拿一些已知突变点的标准品数据来评价，比如NIST的数据。

然后来判断假阴性率，和假阳性率。

假阴性率，就是标准品本身有的突变点，但是设计的pipeline没有检测到。

假阳性率，是指标准品本身没有的突变点，但是设计的pipeline检测到了。

 

另外，体细胞突变pipeline和胚系突变的pipeline是有所区别的，体细胞的突变频率低，如果用胚系突变的pipeline去分析，可能会把体细胞的突变点过滤掉。