基因组 组装教程 (T2T)

导读

本文将介绍T2T基因组，并提供一份基因组组装的资料，其中包含：基因组组装数据和组装策略介绍；染色体水平基因组组装；基因组补洞；着丝粒和端粒分析等，获取方式见文末。

简介

随着物种基因组研究的不断发展，测序技术的不断提升，物种基因组的连续性和完整性也都得到大幅提升。物种基因组从普通二代测序组装的draft genome（基因组1.0），到使用PacBio或ONT测序技术结合Hi-C组装的high-quality genome（基因组2.0），再到由ONT测序技术组装的near complete genome（基因组3.0），以及结合ONT ultra-long 和PacBio HiFi技术组装的T2T genome（基因组4.0）。

T2T基因组，指通过ONT ultra-long N50>100Kb结合HiFi和二代数据进行混合组装，得到的有一条或者多条染色体达到端粒到端粒（Telomere-to-Telomere）的水平基因组，T2T基因组完成图是基因组组装的终极目标。

发展

之前被Science特刊连续6篇长文发布的端粒到端粒（T2T）联盟的最新人类的参考基因组（T2T-CHM13）刷屏了。该成果包含了除Y染色体外，人类所有22条常染色体和X染色体的无缝组装，完成了人类基因组计划中8%尚未解决的具有挑战性的任务。至此，人类完整基因组测序计划正式完成，全球科学家近40年的努力也终收获一个满意的成果，是人类基因组测序研究的重大里程碑。

这项近3年的研究项目的关键进展，主要是应用了长读长（PacBio sequencing and Oxford Nanopore）测序技术填补人类基因组遗留的gap区域，完成端粒到端粒（T2T）的组装。

资料

• 学习资料

该资料包含了：

1. T2T的研究进展，文献解读，研究思路
2. T2T基因组是什么？为什么要做？如何做？
3. 实操
   1. 数据和组装策略介绍
   2. 染色体水平基因组组装
   3. 基因组补洞
   4. 着丝粒和端粒分析

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获取方式

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