karyoploteR: 基因组数据可视化 R 包

karyoploteR，是一个适用于所有基因组数据（any data on any genome）非圆环布局（non-circular layouts）的可视化 R/Bioconductor 包。开发该包的团队的目标是致力于打造一款能够像 Circos 那样灵活多变，但又可以满足用户更方便地使用直线（straight lines）而不是圆环（circles）展示基因组数据的工具。

karyoploteR 相关链接：

Bioconductor:
http://bioconductor.org/packages/karyoploteR/
Github:
https://github.com/bernatgel/karyoploter
Tutorial and Examples:
https://bernatgel.github.io/karyoploter_tutorial/
Paper:
https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btx346

一

示例

下图是 karyoploteR 的一些示例图，更多的绘图示例请参考：https://bernatgel.github.io/karyoploter_tutorial/。

二

哲学

karyoploteR 包背后的原理是尽量模仿 R 基本图形的理念：创建一个基础图层（可能是空的），然后使用简单的图形基元迭代地添加数据。它会首先调用 plotKaryotype 函数创建一张图，然后循序地调用其他的绘图函数（kpLines, kpPoints, kpBars ...）将数据添加到基因组图中。

简单的图形基元（simple graphical primitives）是 karyoploteR 非常重要的部分。以 kpPoints 为例，它是一个与 points 类似的 karyoploteR 函数，它可以与你的数据、需要特殊考虑的因素，甚至任何数据无关，它只绘制用户指定的点。这有利于使 karyoploteR 在原始数据方面非常灵活。同样的，类似于（col, border, pch, lwd, lty ...）这些标准绘图参数也都是可用的。

三

核心

在 karyoploteR 的核心中，有一个坐标变换函数（coordinates change fucntion）会将基因组坐标映射到绘图坐标。karyoploteR 的所有绘图函数都是围绕在该函数的周围实现的，并最终用变换后的坐标调用基本的 R 图形函数（lines, points, rect ...）。这些功能都是用户可以使用的，当然用户也可以应用其他的绘图函数，但是，大多数用户将永远不需要看到或关心这一点。

四

数据

karyoploteR 只是一个绘图工具，它无法下载或检索任何数据。其带来的缺点是用户需要将数据存入 R 中，而好处是它不受任何数据提供者的束缚，因此可用于绘制来自任何地方的基因组数据。唯一例外的是 ideograms cytobands，默认情况下是使用来自 UCSC 预先下载好的数据绘制的。

karyoploteR 适用于任何需要全基因组数据视图的情况。它可用于绘制从外显子组，CGH 或者 SNP 阵列数据获得的癌症基因组中的体细胞拷贝数变化（SCNA）；可以绘制从 WGS 实验中得到的整个 BAM 文件覆盖率（global BAM coverage）；可以创建来源于 GWAS 研究的曼哈顿图（manhattan）；可以创建雨量图（rainfall plots）以检测 kataegis。由于 karyoploteR 不受任何数据类型或来源的约束，因此它可以在全基因组范围内用来绘制几乎任何东西。

五

使用

1. 基本使用

我们需要使用 plotKaryotype 这个主函数，它会绘制一张基因组图并返回一个可以被其他函数调用的 karyoplot 对象。

library(karyoploteR)

#karyoplot 默认绘制的是 human genome hg19
kp <- plotKaryotype()

#果蝇（Drosophila）
#kp <- plotKaryotype(genome = "dm6")

#选择特定的染色体
#kp <- plotKaryotype(genome = "hg19", chromosomes=c("chr10", "chr12", "chr2"))

【左右滑动查看完整信息】

选择特定的染色体，重新排序绘图：

kp <- plotKaryotype(genome = "hg19", chromosomes=rev(paste0("chr", c(1:22, "X", "Y"))))

【左右滑动查看完整信息】

使用类似于 kpPoints, kpLines, kpRect, kpSegments, kpText, kpAbline, kpPolygon ... 参数，我们可以将数据添加到图形中：

library(karyoploteR)

x <- 1:23*10e6
y <- rnorm(23, 0.5, 0.1)

kp <- plotKaryotype(chromosomes="chr1")

kpPoints(kp, chr = "chr1", x=x, y=y)
kpText(kp, chr="chr1", x=x, y=y, labels=c(1:23), pos=3)
kpLines(kp, chr="chr1", x=x, y=y, col="#FFAADD")
kpArrows(kp, chr="chr1", x0=x, x1=x, y0=0, y1=y, col="#DDDDDD")

【左右滑动查看完整信息】

karyoploteR 在执行画图前，还会涉及一些计算：

kpPlotDensity，执行计算基因组上特征的密度计算并画图；
kpPlotBAMDensity，绘制 BAM 文件中的 reads 密度；
kpPlotMarkers，将文本标签（text labels）在基因组（基因或任何其他特征）上进行定位，避免标签重叠；
kpPlotLinks，绘制基因组区域之间的链接，以表示易位（translocations）或涉及两个基因组区域的任何其他数据类型（any other data type involving two genomic regions）；
kpPlotRainfall，创建表示连续基因组特征（通常是体细胞突变）之间距离的雨量图（rainfall plots），以显示其区域聚类。

2. 基因表达结果

以来源于 Drosophila 的 RNA-seq 数据为例，经过 DESeq2 处理得到基因表达数据 karyoploteR 绘图结果如下。具体分析与绘图参考：https://bernatgel.github.io/karyoploter_tutorial//Examples/GeneExpression/GeneExpression.html。