随笔分类 - bioinformation
摘要：转载 ：http://blog.sina.com.cn/s/blog_83f77c940102xuro.html Kalatskaya I, Trinh Q M, Spears M, et al. ISOWN: accurate somatic mutation identification in
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摘要：image Gene Set Enrichment Analysis (GSEA) is a computational method that determines whether an a priori defined set of genes shows statistically signi
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摘要：转载：https://mp.weixin.qq.com/s/xsL9GuLs7b3nRF8VeRtinQ 建立在高通量测序基础上的微生物群落研究，当前主要有三大类：基于16S/18S/ITS等扩增子做物种分类的Metataxanomics、鸟枪法打断全基因组DNA序列的Metagenomics和基于
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摘要：https://bbs.genelinks.com/forum.php
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摘要：纳米孔测序技术（又称第四代测序技术）是最近几年兴起的新一代测序技术。目前测序长度可以达到150kb。这项技术开始于90年代，经历了三个主要的技术革新：一、单分子DNA从纳米孔通过；二、纳米孔上的酶对于测序分子在单核苷酸精度的控制；三、单核苷酸的测序精度控制。目前市场上广泛接受的纳米孔测序平台是Oxf
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摘要：转载自： http://blog.sciencenet.cn/blog-306699-1033567.html 在homo species物种，随着研究的深入，注释信息不断丰富 针对CpG Islands，目前也有了较为清楚的界定，它的查找过程： 1）https://genome.ucsc.edu/
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摘要：http://software.broadinstitute.org/software/cprg/
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摘要：常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下： A-G成 染色体组； 1-22 常染色体序号； X，Y 性染色体； / 用于分开嵌合体不同的细胞系； +，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失；放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减
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摘要：conda的确是一个非常好的工具，对于初学者而言，安装软件就跟用XXX软件管理器一样方便。正因为他如此便利，以至于我介绍如何手动安装工具时，总有人问我为啥不用conda。 我用conda，并且用的很好。 下面解决一个非常有趣的conda安装工具后出现的动态库缺失的问题。这是我最近遇到的例子， $ s
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摘要：一、nt和nr数据库 nt库和nr库大家都比较熟悉，一个核酸库，一个蛋白库，两者既可以通过NCBI进行在线BLAST,也可以在ftp://ftp.ncbi.nih.gov/blast/db地址中将如下文件下载后，进行 本地BLAST。在此还是简单说明一下在线比对方法： 打开https://blast
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摘要：https://www.jianshu.com/p/6284f57664b9 目前对于variant进行注释的软件主要有4个: Annovar, SnpEff, VEP(variant Effect Predictor), Oncotator, 选择合适的软件注释variants对于下游分析是很关键
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摘要：1. Conda安装 如BioConda官网[1]所说,BioConda需要Conda安装环境，如果你使用过Anaconda python安装环境，那么你已经有了Conda安装环境，否则，最好的办法是安装Miniconda。 从Miniconda的官网上[2]下载最新版与你使用的系统对应的安装器，例
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摘要：http://mp.weixin.qq.com/s/nK1Kkf9lfZStoX25Y7SzHQ 这篇文章主要适用于Linux平台，当然MacOS也行，不过它有更好安装方法。 此外网上也会许多更好的关于biconda的教程，这里还是抛砖应用，提供一种除了编译源码和直接下载二进制文件外安装生信软件的一
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摘要：2015年，美国权威机构——美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）编写和发布了《ACMG遗传变异分类标准与指南》。为帮助我国医疗工作者和遗传咨询从业者更好地理解ACMG遗传变异分类标准、更加准确和规范地进行遗传变异解读，使遗传咨询更好地服务于临床，中国遗传学会遗传咨询分会在主任委员、中国科学院院士
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摘要：http://griffithlab.org/
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摘要：https://www.genenames.org/
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摘要：http://bioconductor.org/packages/devel/bioc/vignettes/TCGAbiolinks/inst/doc/tcgaBiolinks.html#gdcquery:_searching_tcga_open-access_data 举例： Working wi
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