GEMMA安装和使用

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https://github.com/genetics-statistics/GEMMA/releases

Gemma是一个用于基因组关联分析（GWAS）的统计软件。Gemma（Genome-wide Efficient Mixed Model Association）旨在处理复杂的遗传结构和相关性，并提供高效的计算方法来评估基因型和表型之间的关联。

Gemma具有以下主要特点和功能：

1. 处理群体结构：Gemma能够有效处理群体结构和亲缘关系对GWAS结果的影响。它采用随机效应模型（REML）来建模个体间的相关性，从而减少假阳性结果。

2. 基因型和表型数据处理：Gemma可以处理多种类型的基因型和表型数据。它支持常见的基因型数据格式，如PLINK格式、VCF格式等，并能够处理二元、连续和定量表型数据。

3. 多重比较校正：Gemma支持在GWAS中进行多重比较校正，以控制错误发现率。它提供了多种校正方法，如Bonferroni校正、FDR（False Discovery Rate）校正等。

4. 可视化和解释结果：Gemma可以生成曼哈顿图、Q-Q图等图形，用于可视化GWAS结果。此外，它还提供了结果解释的功能，包括识别关联区域、基因注释和功能注释等。

 

因为我处理的大多数是重测序的数据，所以得到的原始文件一般是vcf格式的，所以就从vcf格式开始转化了。

vcftools --vcf all.final.vcf --min-alleles 2 --max-alleles 2 --maf 0.05 --max-missing 0.3  --minQ 20 --recode --out test  //做了一个初步过滤

vcftools   --vcf test.recode.vcf --plink --out out

plink --file out   --make-bed --out test--noweb

这样我们就获得了bed，bim，fam三个输入文件。

./gemma-0.98.1-linux-static -bfile 2000 -gk 2 -o kin 

• -bfile 2000: -bfile 参数指定了二进制文件的前缀名。2000 是前缀名，表示输入文件名为 2000.bed, 2000.bim, 2000.fam。这些文件包含了基因型数据。

• -gk 2: -gk 参数表示计算遗传关系矩阵。2 是一个指定的参数值，表示使用 GEMMA 的方法进行遗传关系矩阵计算。

• -o kin: -o 参数指定输出文件的前缀名。kin 是前缀名，表示输出文件名为 kin.cXX.txt，其中 XX 是一个数字。

• 结果保存在名为 kin.cXX.txt 的输出文件中

./gemma-0.98.1-linux-static -bfile 2000 -k kin.sXX.txt -lmm 1 -o GE_GWAS

• -bfile 2000: -bfile 参数指定了二进制文件的前缀名。2000 是前缀名，表示输入文件名为 2000.bed, 2000.bim, 2000.fam。这些文件包含了基因型数据。

• -k kin.sXX.txt: -k 参数指定了遗传关系矩阵文件的路径。kin.sXX.txt 是文件的路径，其中 XX 是一个数字，表示遗传关系矩阵文件的版本。

• -lmm 1: -lmm 参数指定了使用的关联模型。1 表示使用 GEMMA 的标准线性混合模型 (LMM) 进行关联分析。

• -o GE_GWAS: -o 参数指定输出文件的前缀名。GE_GWAS 是前缀名，表示输出文件名为 GE_GWAS.txt。

 

 

在GEMMA生成的GWAS结果中，常见的列名和对应的含义如下：

• "chr"：染色体编号。表示SNP所位于的染色体。

• "rs"：SNP的标识符。每个SNP都有一个唯一的rs号码。

• "ps"：物理位置。表示SNP在染色体上的物理位置。

• "n_miss"：缺失数据数。表示在该SNP位置上有多少个体的基因型数据缺失。

• "allele1"：等位基因1。表示SNP的其中一个等位基因。

• "allele0"：等位基因0。表示SNP的另一个等位基因。

• "af"：等位基因频率（Allele Frequency）。表示在给定人群中，等位基因1的频率。

• "beta"：效应估计值。表示SNP对表型的影响估计值，通常为线性回归的回归系数。

• "se"：标准误差（Standard Error）。表示估计值的标准误差，用于评估估计值的精度。

• "logl_H1"：对数似然（Log-likelihood）-1。表示在备择假设（H1）下的对数似然。

• "l_remle"：最大似然估计值（Restricted Maximum Likelihood Estimate）。表示通过最大似然方法计算得到的效应估计值。

• "p_wald"：Wald检验的p-value。表示根据Wald检验计算得到的关联统计量的p-value，用于衡量SNP与表型之间的关联的显著性。