PLINK文件格式

PLINK文件格式是Plink软件使用的一种常见的文件格式，用于存储基因型数据和相关信息。PLINK文件格式包括两个主要文件：PED文件和MAP文件。

1. PED文件（.ped）：PED文件是以纯文本形式存储的基因型数据文件，每一行表示一个个体的基因型信息。PED文件的每一列对应于一个基因座（SNP），而每两列对应于一个基因座的两个等位基因。PED文件的列包括以下内容：

   • Family ID：家庭/群体的唯一标识符。
   • Individual ID：个体的唯一标识符。
   • Paternal ID：父亲的ID。
   • Maternal ID：母亲的ID。
   • Sex：个体的性别（1表示男性，2表示女性，0表示未知）。
   • Phenotype：个体的表型信息（通常用于关联分析）。
   • Genotypes：基因型数据（通常是两个等位基因的字符表示）。

2. MAP文件（.map）：MAP文件是PED文件中基因座的描述文件，它包含了基因座的物理位置、染色体编号和SNP名称等信息。MAP文件的每一行对应一个基因座，包括以下内容：

   • Chromosome：染色体编号。
   • SNP ID：SNP的唯一标识符。
   • Genetic distance：基因座的遗传距离（一般使用cM）。
   • Physical position：基因座的物理位置（一般使用基对数）。

 

PLINK二进制文件格式BED、BIM和FAM文件

这种二进制文件格式是对PLINK文件格式（PED和MAP）的一种压缩和优化表示，用于存储大规模基因型数据。

1. BED文件（.bed）：BED文件是PLINK二进制文件格式中的一部分，用于存储基因型数据的二进制编码。它以二进制形式存储了基因型的信息，每个SNP的基因型被编码为两个比特（位），表示三种可能的基因型：00、01和11。BED文件还包含其他的元数据，如样本数、SNP数等。

2. BIM文件（.bim）：BIM文件是PLINK二进制文件格式中的另一部分，用于存储基因座的描述信息。它包含了基因座的物理位置、染色体编号、SNP名称等信息，与PED文件中的MAP文件相似。BIM文件以纯文本形式存储，每一行对应一个基因座。

3. FAM文件（.fam）：FAM文件是PLINK二进制文件格式中的个体文件，用于存储每个个体的相关信息。它包含了个体的家庭ID、个体ID、父亲ID、母亲ID、性别和表型信息。FAM文件以纯文本形式存储，每一行对应一个个体。