SNP

核苷酸：

核苷酸是构成核酸（DNA和RNA）的基本组成单位。它是由三个组成部分组成：一个含氮碱基、一个五碳糖（核糖或脱氧核糖）和一个磷酸基团。

在DNA中，四种碱基包括腺嘌呤（adenine，简称A）、鸟嘌呤（guanine，简称G）、胸腺嘧啶（thymine，简称T）和胞嘧啶（cytosine，简称C）。在RNA中，胸腺嘧啶（thymine）被尿嘧啶（uracil，简称U）所取代。

 

SNP：

SNP是单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism）的缩写。它是遗传学中最常见的基因变异形式之一，也是人类基因组研究的重要内容之一。

SNP指的是DNA序列中的一个单个碱基发生了变异，即在一个特定位置上，一个碱基被替换成了另一个碱基。这种变异可能会对个体的遗传特征、疾病易感性以及药物反应等方面产生影响。

说人话就是：当在基因组中的特定位置上，一个核苷酸被替换成另一个核苷酸时，就发生了SNP

 

在一个基因组中，基因是确定的吗？

在人类基因组中，核苷酸的位置是相对固定的，每个染色体上的基因组位置是有序的。科学家们通过对大量人类基因组的测序和研究，建立了一个参考基因组，称为人类基因组参考序列（Human Genome Reference Sequence），目前最新版本是GRCh38

 

 SNP并不是突变，SNP在人群中比较常见，而突变是很少