摘要:
1.简介 PD全称Proteome Discoverer,是ThermoFisher在2008年推出的商业Windows软件,没错,收费,还不菲。而且主要也是针对他们家的obitrap产出数据。但在业内用得比较多,尤其是在学术界(因为大部分科研人员只会鼠标点点框)。蛋疼的是你就算买了软件还得配个Wi 阅读全文
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1.简介 MSGF+也是近年来应用得比较多的蛋白鉴定软件。java写的,2008年初次发表JPR,2014年升级发表NC,免费开源,持续更新维护,良心软件。而且,有研究者对不同蛋白质组学鉴定软件进行比较分析,MSGF+的表现也是非常不错的(一下子找不到文献出处~~)。 Github源码:https: 阅读全文
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1.简介 Mascot是非常经典的蛋白鉴定软件,被Frost & Sullivan形容为“质谱数据检索的黄金标准”,更新维护速度也很快(已发布到2.7版New features in Mascot Server 2.7)。but,它是商业软件(国内康昱盛代理),收费。虽然有在线版本,但仅支持少量谱图 阅读全文
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1.简介 官网:http://comet-ms.sourceforge.net/ 1993年开发,持续更新,免费开源 适用Windows/Linux 多线程,支持多种输入输出格式:输入谱图文件(mzXML, mzML, mgf, or ms2/cms2),输出.pep.xml/.pin.xml/.s 阅读全文
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1. 简介 X!Tandem是GPM:The Global Proteome Machine(主要基于Web的开源用户界面,用于分析和显示蛋白质鉴定数据。关于GPM的更多内容可参考https://www.thegpm.org/GPM/faq.html)中的一个成员,此外还有X! P3 、X! Hun 阅读全文
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遗传咨询简介 遗传疾病——专业知识——风险评估——沟通技巧——技术支持 咨询师工作流程 肿瘤基因检测 肿瘤发生的根本原因是基因突变 突变累积 一般发生到恶化要10年左右 样本类型和变异来源 约5%-10%的肿瘤与遗传基因有关,不同癌种略有不同(如卵巢癌20%以上) 多数遗传性肿瘤为常染色体显性遗传, 阅读全文
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解读相关专业术语 2个概念:胚系、体系突变 4种变异类型:SNV、Indel、融合/SV(大的易位/倒位/缺失)、CNV 2个免疫指标:TMB、MSI 3个权威机构指南:FDA(美国食品药品监管局)、NMPA(国家药品监管局)、NCCN(肿瘤学临床实践指南) 体系变异解读规则 癌症变异解读指南和标准 阅读全文
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遗传性肿瘤简介 遗传性肿瘤综合征:由于遗传性原因导致的染色体和基因异常,造成系统性肿瘤患病几率大大增加 germline variant:存在所有细胞中 somatic mutation:仅存在肿瘤细胞中 多数遗传性肿瘤为常染色体显性遗传(AD遗传):父母的致病突变有50%概率遗传给后代,外显不全( 阅读全文
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导论 表观遗传:非DNA决定的基因表达,或表型改变中可遗传因素的研究 DNA水平:甲基化(胞嘧啶(二代测序为主)5mC,腺嘌呤(三代为主)6mA,羟甲基化 RNA水平:甲基化,ncRNA 染色质水平:组蛋白修饰(甲基化/乙酰化/磷酸化/泛素化),核小体定位,染色质重塑和构象 DNA甲基化被广泛的应用 阅读全文