摘要：
1.简介 PD全称Proteome Discoverer，是ThermoFisher在2008年推出的商业Windows软件，没错，收费，还不菲。而且主要也是针对他们家的obitrap产出数据。但在业内用得比较多，尤其是在学术界（因为大部分科研人员只会鼠标点点框）。蛋疼的是你就算买了软件还得配个Wi 阅读全文
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1.简介 MSGF+也是近年来应用得比较多的蛋白鉴定软件。java写的，2008年初次发表JPR，2014年升级发表NC，免费开源，持续更新维护，良心软件。而且，有研究者对不同蛋白质组学鉴定软件进行比较分析，MSGF+的表现也是非常不错的（一下子找不到文献出处~~）。 Github源码：https: 阅读全文
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1.简介 Mascot是非常经典的蛋白鉴定软件，被Frost & Sullivan形容为“质谱数据检索的黄金标准”，更新维护速度也很快（已发布到2.7版New features in Mascot Server 2.7）。but，它是商业软件（国内康昱盛代理），收费。虽然有在线版本，但仅支持少量谱图 阅读全文
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1.简介 官网：http://comet-ms.sourceforge.net/ 1993年开发，持续更新，免费开源 适用Windows/Linux 多线程，支持多种输入输出格式：输入谱图文件（mzXML, mzML, mgf, or ms2/cms2），输出.pep.xml/.pin.xml/.s 阅读全文
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1. 简介 X!Tandem是GPM：The Global Proteome Machine（主要基于Web的开源用户界面，用于分析和显示蛋白质鉴定数据。关于GPM的更多内容可参考https://www.thegpm.org/GPM/faq.html）中的一个成员，此外还有X! P3 、X! Hun 阅读全文
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遗传咨询简介 遗传疾病——专业知识——风险评估——沟通技巧——技术支持 咨询师工作流程 肿瘤基因检测 肿瘤发生的根本原因是基因突变 突变累积 一般发生到恶化要10年左右 样本类型和变异来源 约5%-10%的肿瘤与遗传基因有关，不同癌种略有不同（如卵巢癌20%以上） 多数遗传性肿瘤为常染色体显性遗传， 阅读全文
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解读相关专业术语 2个概念：胚系、体系突变 4种变异类型：SNV、Indel、融合/SV（大的易位/倒位/缺失）、CNV 2个免疫指标：TMB、MSI 3个权威机构指南：FDA（美国食品药品监管局）、NMPA（国家药品监管局）、NCCN（肿瘤学临床实践指南） 体系变异解读规则 癌症变异解读指南和标准 阅读全文
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遗传性肿瘤简介 遗传性肿瘤综合征：由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，造成系统性肿瘤患病几率大大增加 germline variant：存在所有细胞中 somatic mutation：仅存在肿瘤细胞中 多数遗传性肿瘤为常染色体显性遗传（AD遗传）：父母的致病突变有50%概率遗传给后代，外显不全（ 阅读全文
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导论 表观遗传：非DNA决定的基因表达，或表型改变中可遗传因素的研究 DNA水平：甲基化（胞嘧啶（二代测序为主）5mC，腺嘌呤（三代为主）6mA，羟甲基化 RNA水平：甲基化，ncRNA 染色质水平：组蛋白修饰（甲基化/乙酰化/磷酸化/泛素化），核小体定位，染色质重塑和构象 DNA甲基化被广泛的应用 阅读全文