Nature Methods | 二倍体基因组组装工具hypo-assembler

近日，Wing-Kin Sung(宋永健)博士在Nature Methods发文Creating diploid assemblies from Nanopore and Illumina reads with hypo-assembler，报道其开发的基因组组装新工具hypo-assembler，该工具可以利用Nanopore和Illumina reads将二倍体基因组组装成两套单倍型。

关于Kin Sung：作为香港基因组研究所（基因组中心）的名誉首席生物信息学主任，负责监督基因组中心的生物信息学分析和数据管理，以确保这些数据能够有效地支持香港基因组计划（HKGP）合作中心的临床应用。他亦负责监督香港总局数据平台的设计和实施，以促进研究，同时确保数据隐私和安全。宋教授在算法和生物信息学研究方面拥有超过25年的经验。在加入基因组学之前，曾任新加坡国立大学（NUS）计算机科学系教授，并曾任新加坡基因组研究所高级组长。他是生物信息学领域的专家，一直领导着多个生物信息学软件的开发，并在生物信息学、细胞、自然、自然遗传学和核酸研究等知名学术期刊上发表了290多篇高影响力论文。为表扬他的研究贡献，宋教授于2003年获颁FIT论文奖（日本）、2006年获颁国家科学奖（新加坡）及2008年获颁青年研究员奖（新加坡国立大学）。他还曾在 70 多个国际会议的编程委员会任职。

二倍体组装是一项艰巨的任务，需要多种类型的基因组测序数据，包括但不限于 HiFi reads和亲本序列。Hypo-assembler是一种组装算法，它使用从Illumina数据中提取的高质量k-mer以及Nanopore数据，仅使用这两种reads即可进行polish并生成高质量的二倍体组装。

具体使用参考Github：

https://github.com/kensung-lab/hypo-assembler