如何从vcf文件中快速提取基因型GT？

如题，如何从vcf文件中快速提取基因型Genotype，得到基因型表格文件？

vcf作为标准的存储变异的文件格式。虽是标准格式，但可扩展性极强，变异属性可随意添加，真是很妙的设计！其实vcf格式和vcftools软件文章发表也不过13年而已。

基因型矩阵，类似于HapMap格式，市场上大多数芯片也是这种。比如，需要从vcf文件中提取：Chrom、Pos、Ref、Alt和GT信息。

有以下几种思路。

自定义脚本

自己写脚本，如果vcf中Format只有GT，那直接Linux命令行即可。不然可能要写个小脚本提取GT。当然可从GitHub查找相关脚本，相信有很多，各种语言都有，随便一搜如：https://github.com/avengerpb/vcf2hapmap；https://github.com/krishnam/vcf2hmp。

或者直接问ChatGPT，多给几次prompt，很快就能达到目的。秉着“尽量避免重复造轮子”原则，很多生信工具本身就可进行提取。

bcftools等

bcftools、vcftools、bedtools、samtools等生信工具功能十分全面，大多数生信分析都能凭借它们完成，关键是你对它们真正熟练吗？比如bcftools小编之前就写过一篇推文：如何快速简化vcf信息？

bcftools annotate \
  --remove QUAL,FILTER,INFO,^FORMAT/GT \
  snp.pass.vcf.gz -Oz -o snp.simply.vcf.gz

tassel

Ed Buckler Lab开发的tassel为植物生信分析量身打造。

## 添加 -sortPositions 参数，以便在转换之前进行位点排序
run_pipeline.pl -Xms10g -Xmx100g  \
  -vcf in.vcf.gz \
  -sortPositions -export out.hmp.txt \
  -exportType HapmapDiploid

当然，exportType输出类型可有很多，如下：

Hapmap
HapmapDiploid
HDF5
VCF
Plink
Phylip_Seq
Phylip_Inter
Fasta
Text
ReferenceProbablity
Depth
SqrMatrix
SqrMatrixRaw (for MultiBLUP)
SqrMatrixBin (for MultiBLUP)
Phenotype
PlinkPhenotype
Table

GATK

当然，也少不了GATK。

gatk VariantsToTable \
  -R genome.fa \
  -V in.vcf.gz \
  -F CHROM -F POS -F REF -F ALT -GF GT \
  -O vcf2table

结果：

以上不同方法得到的结果文件略有出入，比如基因型为碱基或数值、GT是否分等位基因、缺失值表示等，这要根据大家的目的进行调整。总之，这里只是提供一点想法，有了思路，水到渠成。