NBT | 基因注释质量评估新工具OMArK,超越BUSCO

今年2月,Nature Biotechnology在线发表论文:Quality assessment of gene repertoire annotations with OMArk,描述了一个用于评估蛋白质编码基因注释质量的OMArk软件包。

许多研究直接依赖于从基因组组装中预测的蛋白质编码基因库(“蛋白质组”)来进行比较。这样做依赖于以下假设:所有基因组的预测基因含量都具有同质性,并且准确反映了现实。然而,在实践中,这种假设很少得到满足,蛋白质编码基因在报告的蛋白质组中经常缺失或片段化,非编码序列被基因预测因子错误地注释为编码基因,或者来自其他物种的污染被错误地包含在报告的序列中。

新方法OMArk提供了一种轻松全面地测量蛋白质组质量不同方面的方法:基因库的完整性,所包含基因在分类水平上的一致性,它们是否具有可疑的基因结构,以及是否存在域间或域内污染。此外,与现有方法相反,OMArk 不依赖于手动选择参考数据集;相反,它会自动识别测试蛋白质组最可能的分类分类。因此,它可以使用通用参考数据库处理生命之树上的任何测试蛋白质组。

a. OMArk概念和输出的示意图概述。OMArk 提供两个主要的质量评估类别:完整性评估和一致性评估。完整性评估类似于 BUSCO 等方法,但也考虑了多个拷贝的保守基因。一致性评估基于放置在正确谱系的基因家族中的查询蛋白(一致)、错误谱系的基因家族(随机(不一致)或特定物种(污染))和完全没有基因家族(未知)的查询蛋白的比例。b. OMArk 对模式生物斑马鱼的图形输出示例。堆叠条形图的顶部表示完整性评估,条形图的下半部分表示一致性评估。

使用方法

在线版本

地址:https://omark.omabrowser.org/

上传蛋白序列即可。

如果一个基因有多个isoforms,则上传txt文档,区分哪些基因ID为同一基因。

NP_001300751.1;NP_571866.2;XP_005166949.1 NP_001258730.1
XP_005166105.1
NP_001300751.1;NP_571866.2;XP_005166949.1

结果示例:

2个重要评估结果:完整性(Completeness)和一致性(Consistency),都是用柱状图展示,其中missing和unknown比例越少越好。

本地版本

下载OMAmer Database,推荐所有物种,文件为LUCA.h5。

地址:https://omabrowser.org/oma/current/

conda  install  -y -n omark_0.3.0
omamer search --db LUCA.h5 --query pep.fa --out pep.fa.db
mkdir output
omark -f Atha.pep.fa.db -d LUCA.h5 -o output

相比于BUSCO,OMArk的运行速度还是比较快的。

更多使用方法参考Github:https://github.com/DessimozLab/OMArk

posted @ 2024-06-15 22:28  生物信息与育种  阅读(24)  评论(0编辑  收藏  举报