【动植物研究动态】20220403文献解读

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PBJ | 西北农林：苹果优良砧木富平楸子高质量基因组，揭示楸子遗传起源及嫁接介导的抗性机理

A Chromosome-Scale Reference Genome Provides Insights into the Genetic Origin and Grafting-Mediated Stress Tolerance of Malus prunifolia

该研究对优良苹果砧木富平楸子（Malus prunifolia ‘Fupingqiuzi’）利用基因组学、群体遗传学、表观遗传学等手段开展了系统的研究，解析了楸子的遗传起源及其抗性来源，挖掘到大量的嫁接介导的抗逆性的基因。该研究为了解中国野生苹果的遗传起源提供了见解，为更好地了解嫁接介导的胁迫耐受性奠定了基础。

内容很丰富：组装注释，比较基因组，113份重测序推断起源和历史，表观遗传（甲基化），转录组。文章需要有故事，不能一堆分析结果堆砌。群体分析那块可以参考。

GigaScience | 农科院棉花所叶武威：中棉所12基因组精度组装揭示其品种适应性的分子机制

A high-quality assembled genome and its comparative analysis decode the adaptive molecular mechanism of the number one Chinese cotton variety CRI-12

该研究以中棉所12 为研究材料，对其基因组进行精细组装，发现中棉所12的遗传模块在棉种四倍体化的过程中发生缺失和重组，并鉴定出66个差异表达甲基化遗传模块，且与棉花对环境的适应性尤其是抗病性、抗旱性和耐盐性密切相关，表明甲基化的遗传模块使中棉所12在不同的生长环境中具备了适应性优势。本研究为棉花的基础研究提供了高精度的中国陆地棉参考基因组，为后续陆地棉抗逆基因组及其功能研究提供了更好选择，为进一步深入挖掘以中棉所12为代表的中国陆地棉的优异性状基因和品种适应性机理研究提供理论参考。

PBJ | 大麦端粒到端粒(T2T)高质量基因组组装前景分析：评估MorexV3参考基因组中的gaps

Prospects of telomere-to-telomere assembly in barley: analysis of sequence gaps in the MorexV3 reference genome

该论文分析了目前大麦MorexV3参考基因组中的序列差异，利用光学作图和序列原始数据，辅以着丝粒组蛋白CENH3的芯片序列数据，估计了大麦基因组中着丝粒、核糖体RNA和亚端粒重复序列的丰度。结果表明，大麦的功能基因座，如着丝粒和核糖体DNA簇，只有当序列阅读长度超过100kb甚至1Mb时才能组装。

这几年T2T大火，动植物组装未来的方向。我没做过，理解起来有点困难，惭愧。

6篇Science特刊 | T2T人类参考基因组成果

这周的绝对热点新闻。之前已发过预印版，所以不稀奇。

之前GRCh38.p14（GRCh38）的缺陷：缺失了约8%的序列，有169段重要的重复序列未能成功拼接；具有重要生物功能的染色体近端着丝粒短臂、着丝粒和多个重复的常染色质区域也未解析。

T2T-CHM13的成果：通过对葡萄胎（单倍体）的长读长测序，完成人类所有22条常染色体和X染色体的无缝组装，补充了8%序列，增加了∼200Mb的遗传信息，包含1956个基因预测，其中99个预测是蛋白质编码基因。

该特刊共发布6篇文章，详细介绍了人类近全基因组从端粒到端粒组装分析完成、表观遗传转录基因组分析、重要重复序列的解读分析等，纠正了以往基因组序列的许多错误，并解锁了人类基因组中结构最为复杂的一些区域。

当然也有遗憾，那就是 1000 万个碱基空档和 Y 染色体待解析。

科普版：迄今为止最完整的人类基因组，对我们有什么启示？

GPB | KaKs_Calculator 3.0：计算编码与非编码序列的选择压力

KaKs_Calculator 3.0: Calculating Selective Pressure on Coding and Non-coding Sequences

KaKs_Calculator是分子序列选择压力计算的工具包，最新版本3.0可支持编码和非编码序列的选择压力计算。编码序列的选择压力利用非同义替换率与同义替换率的比值来表征；与之类似，非编码序列的选择压力可用非编码序列的替换率与非编码序列临近编码序列的同义替换率的比值来计算。

通过对真实数据的比较分析发现，KaKs_Calculator 3.0可准确计算出非编码序列的选择压力，从而为在全基因组水平上自然选择压力的解析和潜在功能原件的识别提供了重要方法。KaKs_Calculator 3.0工具包可免费获取用于学术研究。

文章没有对植物数据进行测试，试试？

Genome Biology | 华中农大油菜团队：揭示油菜皮壳率的遗传结构和分子机制

Multi-omics analysis dissects the genetic architecture of seed coat content in Brassica napus

该研究利用382份甘蓝型油菜的基因组重测序数据以及从中选择的257份代表性材料两个种子发育时期的转录组数据，通过全基因组关联分析（GWAS）和全转录组关联分析（TWAS）等方法对油菜种子皮壳率的遗传基础进行了系统解析。

通过TWAS分析，鉴定到了超过700个基因与皮壳率显著关联，结合基因模块调控网络，发现BnaCCRL和BnaTT8可能通过调控木质素的生物合成从而在种皮发育过程中发挥关键作用。

通过GWAS分析，定位了调控皮壳率的3个QTL位点，并且在A09染色体上发现了一个热点QTL qSCC.A09，该QTL可能通过调控BnaTT8从而影响种皮中木质素的生物合成。

随后利用基因编辑敲除了BnaCCRL和BnaTT8进行功能验证。

试验设计很棒。

Hortic Res | 红毛丹基因组揭示了片段重复在抗性基因扩张中的重要作用

The chromosome-level rambutan genome reveals a significant role of segmental duplication in the expansion of resistance genes

多年生热带水果红毛丹在生长过程中会遭受疾病和虫害，此研究的目的为：通过全基因测序来研究抗性基因在红毛丹基因组中的分布和扩增，并探索通过育种的方式得到抗病害的红毛丹品种。本研究选择了波多黎各品种（Puerto Rico红毛丹R-162）进行测序并将其组装成染色体级别的基因组，并特别研究了抗病基因家族的进化。

分析：组装注释，比较基因组（进化，WGD，抗性基因家族鉴定（包含/不包含NBS结构域）。

Hortic Res | 农科院郑州果树研究所刘文革：通过GWAS解析西瓜种子大小自然变异的遗传基础

Genome-wide association analysis provides molecular insights into natural variation in watermelon seed size

研究明确了5个种子大小相关性状的变异情况，并进一步通过两年197份材料全基因组关联分析获得种子大小性状的显著性关联位点与可能的候选基因，研究成果为西瓜种子大小的驯化，分子标记辅助育种以及新品种的选育提供了有力的理论支撑。

一个GWAS分析能发HR，太值了。

PBJ 综述| 韩国首尔大学：通过新型分型法构建复杂植物基因组中的单倍型

De novo phasing resolves haplotype sequences in complex plant genomes

该论文回顾了基因组分型的操作原理，总结了三种广泛使用的分型工具（包括TrioCanu, FALCON-Phase, 以及ALLHiC），并提出了关于当前基因组分型技术的改进建议。这将使研究人员能够在涉及高度杂合的复杂植物基因组研究中轻松访问和利用基因组分型技术。

需要进一步精读，了解单倍型组装。

Nat Biotechnol | 哈佛医学院李恒：开发不依赖于亲本的单倍型基因组组装工具hifiasm

Haplotype-resolved assembly of diploid genomes without parental data

该研究提出一种全新的基因组组装算法hifiasm (Hi-C)，能够在不依赖亲本的情况下简单高效的生成高质量的单倍型组装结果。通过和Vertebrate Genomes Project (脊椎动物基因组计划) 研究者的合作，李恒课题组证明了hifiasm (Hi-C) 能够广泛的在人类和各种不同的非人物种上取得良好的结果。

李恒，国人之光yyds。

posted @ 2022-04-04 12:12  生物信息与育种  阅读(179)  评论(0)  编辑  收藏  举报