随笔分类 - 肿瘤信息学
摘要：遗传咨询简介 遗传疾病——专业知识——风险评估——沟通技巧——技术支持 咨询师工作流程 肿瘤基因检测 肿瘤发生的根本原因是基因突变 突变累积 一般发生到恶化要10年左右 样本类型和变异来源 约5%-10%的肿瘤与遗传基因有关，不同癌种略有不同（如卵巢癌20%以上） 多数遗传性肿瘤为常染色体显性遗传，
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摘要：解读相关专业术语 2个概念：胚系、体系突变 4种变异类型：SNV、Indel、融合/SV（大的易位/倒位/缺失）、CNV 2个免疫指标：TMB、MSI 3个权威机构指南：FDA（美国食品药品监管局）、NMPA（国家药品监管局）、NCCN（肿瘤学临床实践指南） 体系变异解读规则 癌症变异解读指南和标准
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摘要：遗传性肿瘤简介 遗传性肿瘤综合征：由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，造成系统性肿瘤患病几率大大增加 germline variant：存在所有细胞中 somatic mutation：仅存在肿瘤细胞中 多数遗传性肿瘤为常染色体显性遗传（AD遗传）：父母的致病突变有50%概率遗传给后代，外显不全（
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摘要：导论 表观遗传：非DNA决定的基因表达，或表型改变中可遗传因素的研究 DNA水平：甲基化（胞嘧啶（二代测序为主）5mC，腺嘌呤（三代为主）6mA，羟甲基化 RNA水平：甲基化，ncRNA 染色质水平：组蛋白修饰（甲基化/乙酰化/磷酸化/泛素化），核小体定位，染色质重塑和构象 DNA甲基化被广泛的应用
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摘要：基于二代测序的RNA癌症研究方法 基于DNA层面的癌症研究：一本字典 基于RNA的癌症研究：从字典种挑取写一篇日记 RNA特点： 时空特异性：需要控制变量对照组 协同作用，形式多样：表达量高低/可变剪接/单碱基突变/融合基因，mRNA/lncRNA/miRNA/ceRNA... 可控可逆，“温和”调
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摘要：肿瘤基因组分析 肿瘤进化过程 基本概念：germline/somatic/driver/passenger mutation 二次打击学说：生殖突变+体细胞突变 主要基于体细胞突变研究 发展趋势：小样本WES——大样本多组学；液体活检，免疫疗法，人工智能，微生物 肿瘤标准分析 肿瘤研究整体流程 测序
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摘要：前言 早发现，早治疗：2020统计中国每年新发恶性肿瘤392万例，死亡233.8万例，平均每分钟4.5人死亡 肿瘤检测发展：临床——病理——分子——精准 肿瘤十大特征 持续增殖：EGFR，Ras，Raf，P13K，mTOR 细胞能量代谢重编程 抵抗细胞死亡：P53，Bcl2家族，caspase家族
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摘要：1.基本概念 癌症是个很宽泛的概念/疾病。临床上的细致划分 异常增殖，长期发展，引发因素，基因突变+个人习惯+环境 病原感染/中国特色：乙肝病毒、HPV、EB病毒、幽门螺杆菌......，基因嵌入 突变积累 人类基因组计划与癌症基因组 基因突变类型 转录水平 表观遗传，CpG 癌基因与抑癌基因。大象
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摘要：传统化疗是对抗癌症的常见方法，但它会攻击全身，造成不必要的副作用，如脱发，恶心和疲劳。 靶向治疗选择性地杀死癌细胞而不影响健康组织。 靶向药物开发将成为治疗癌症的重要手段。 肿瘤的生物信息学数据库对肿瘤基础研究的发展、临床治疗水平提供具有重要作用。 1. 综合性肿瘤数据库 TCGA The Canc
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摘要：肿瘤基础 特点： 疾病，无线增殖 基因相关 细胞进化过程中发展异常，突变积累 概念： germline mutation: 生殖细胞突变 somatic mutation: 体细胞突变，不可遗传 driver mutation 关键突变 passenger mutation 无关紧要 二次打击学说：
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