03 2024 档案
生信流程全自动化方案
摘要：分享一下当前接触和应用的生信流程自动化分析的实现 经验一 前言 19年底刚到厦门的时候，接触了一家跟临床医院合作，提供罕见病基因检测服务的公司，生信主要对二代 DNA 杂交捕获的测序数据进行分析，人工操作步骤大致如下： 拿到实验室做好的样本信息 待测序公司返回数据后，需要第一时间进行 fq 数据的下
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DNA 突变可信度评估升级（支持捕获、扩增子、UMI三种类型 ）
摘要：2022-11-20 12:09:06 星期日 目的 原先写过 DNA germline 变异可信度判定 (证据项收集） 和 DNA germline 变异可信度判定 ，基于 pysam 对 bam 文件的解析，从突变相关的 reads 收集一些统计指标，再根据各指标人工划分阈值进行评分的增减，从最
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