2024年3月10日

摘要: 分享一下当前接触和应用的生信流程自动化分析的实现 经验一 前言 19年底刚到厦门的时候,接触了一家跟临床医院合作,提供罕见病基因检测服务的公司,生信主要对二代 DNA 杂交捕获的测序数据进行分析,人工操作步骤大致如下: 拿到实验室做好的样本信息 待测序公司返回数据后,需要第一时间进行 fq 数据的下 阅读全文
posted @ 2024-03-10 19:46 magower 阅读(71) 评论(0) 推荐(0) 编辑

2024年3月9日

摘要: 2022-11-20 12:09:06 星期日 目的 原先写过 DNA germline 变异可信度判定 (证据项收集) 和 DNA germline 变异可信度判定 ,基于 pysam 对 bam 文件的解析,从突变相关的 reads 收集一些统计指标,再根据各指标人工划分阈值进行评分的增减,从最 阅读全文
posted @ 2024-03-09 09:33 magower 阅读(25) 评论(0) 推荐(0) 编辑

2023年7月26日

摘要: 简化 python 中原生字典数据的调用,同时增加代码的可读性 阅读全文
posted @ 2023-07-26 17:17 magower 阅读(26) 评论(0) 推荐(0) 编辑

2023年2月22日

摘要: 微信公众号后台管理,实现简单的文本接收与信息回复。 阅读全文
posted @ 2023-02-22 11:33 magower 阅读(382) 评论(0) 推荐(0) 编辑

2023年2月10日

摘要: 接触过一段时间遗传变异检测,现有公认的 GATK 检测小变异(snv + indel)的 “最佳实践” ,但是对于结构变异(SV),尽管有相当多软件能进行 SV 检测,但在其目前业内没有共识的检测软件和流程。 阅读全文
posted @ 2023-02-10 14:35 magower 阅读(970) 评论(0) 推荐(0) 编辑