摘要： 前言 工作中一直接触 DNA 突变，突变检出软件众多，包括 GATK、pisces、vardict、strelka 等，但经常会出现两个、甚至多个突变需要合并起来综合判断其功能等影响的情况；因此，希望能有一个便捷的工具对突变进行合并，而不需要人工从 igv 上进行去判读。 实现逻辑 将需要合并的突变 阅读全文

摘要： 分享一下当前接触和应用的生信流程自动化分析的实现 经验一 前言 19年底刚到厦门的时候，接触了一家跟临床医院合作，提供罕见病基因检测服务的公司，生信主要对二代 DNA 杂交捕获的测序数据进行分析，人工操作步骤大致如下： 拿到实验室做好的样本信息 待测序公司返回数据后，需要第一时间进行 fq 数据的下 阅读全文

摘要： 2022-11-20 12:09:06 星期日 目的 原先写过 DNA germline 变异可信度判定 (证据项收集） 和 DNA germline 变异可信度判定 ，基于 pysam 对 bam 文件的解析，从突变相关的 reads 收集一些统计指标，再根据各指标人工划分阈值进行评分的增减，从最 阅读全文

摘要： 简化 python 中原生字典数据的调用，同时增加代码的可读性 阅读全文

摘要： 微信公众号后台管理，实现简单的文本接收与信息回复。 阅读全文