gatk 实现基于染色体合并gvcf文件，并获取变异

 

001、基于染色体合并gvcf文件

gatk CombineGVCFs -R reference.fna -V gvcf.list -L chrN -O chrN.merged.g.vcf.gz

其中：

referen.fna 是参考基因组；

gvcf.list是将要合并的gvcf文件的列表文件，一行一个个体；格式如下：

ERR2985607.g.vcf
ERR2985608.g.vcf
ERR2985609.g.vcf
ERR2985610.g.vcf

chrN是染色体的名称：跟参考基因组中的染色体名称一致（不带>号）

-o指定输出文件。

 

002、获取单个染色体的vcf文件

 

gatk GenotypeGVCFs -R reference.fna -V chrN.merged.g.vcf.gz -O chrN.genotype.vcf.gz

参数说明：

reference.fna：参考基因组

-V：指定染色体合并后的gvcf文件

-O：指定输出的染色体的vcf文件

 

003、合并染色体的vcf文件

 

gatk MergeVcfs I=chrN_vcf.list o=all_chr.vcf

参数解释：

I参数指定要合并的vcf文件的列表，vcfN_vcf.list：染色体的vcf文件名称的列表，单个文件占一行，格式如下：

NC_006088.5.genotype.vcf.gz
NC_006089.5.genotype.vcf.gz
NC_006090.5.genotype.vcf.gz
NC_006091.5.genotype.vcf.gz
NC_006092.5.genotype.vcf.gz
NC_006093.5.genotype.vcf.gz
NC_006094.5.genotype.vcf.gz
NC_006095.5.genotype.vcf.gz
NC_006096.5.genotype.vcf.gz
NC_006097.5.genotype.vcf.gz

o参数指定输出文件名称。

。