bam文件去重复

 

建库过程PCA扩增过程中引入重复序列，会对变异检测结果产生影响，重复的DNA片段会比对到参考基因组的相同位置，根据这一特点来进行去重复。

 

001、gatk（picard标记重复）

gatk MarkDuplicates -I sample01.sorted.bam -O sample01.sorted.markdup.bam -M sample01.sorted.markdup_metrics.txt

 

 

002、samtools

 

samtools sort -n  xxx.bam -o xxx.sort.bam                ## step1，按read name排序
samtools fixmate -m xxx.sort.bam xxx.fixmate.bam         ## step2
samtools sort  xxx.fixmate.bam -o xxx.positionsort.bam   ## step3，按position排序
samtools markdup -r xxx.positionsort.bam xxx.markdup.bam  ## step4，加上-r就会直接去掉重复序列
## 或者合并命令： samtools sort -n  xxx.bam | samtools fixmate -m | samtools sort | samtools markdup -r > xxx.markdup.bam

 

参考：

01、https://www.jianshu.com/p/8cdbb89530c6?utm_campaign=maleskine&utm_content=note&utm_medium=seo_notes

02、https://www.cnblogs.com/bio-mary/p/12053346.html

03、https://www.jianshu.com/p/e20a3b73dcd0

 

 

。

.