单一个体参考基因组的局限性

 

001、

　　在种质资源的群体变异与性状挖掘研究中, 通常需要借助1个参考基因组, 通过将重测序数据比对到参考基因上来鉴定个体间的遗传变异(Huang et al.,2012)。这种变异鉴定的方法受制于参考基因组序列及其与检测个体间的相似性, 参考基因组缺失的基因组信息以及与比对个体差异较大区域的信息将无法有效鉴定, 同时, 大片段的插入、缺失、拷贝数等变异类型也无法有效鉴定, 然而这些基因组信息往往具有重要的生物学功能(Lye and Purugganan, 2019)。因此, 单一参考基因组在揭示种质资源丰富变异的研究中越来越显得“心有余而力不足”。

 

 

02、个体基因组区域与参考基因组差异过大，无法比对，图形参考基因组可以解决？

03、大片段的插入、缺失、拷贝数变异的检出同时依赖于参考基因组的连续性和完整性（结构变异难以有效检出的原因在于测序个体的短读长？）

 

reference:

祝光涛,黄三文.360度群体遗传变异扫描——大豆泛基因组研究[J].[2023-08-16].DOI:10.11983/CBB20096.