pindel软件的基本用法

 

pindel官网：http://gmt.genome.wustl.edu/packages/pindel/

 

001、基本用法

pindel -i simulated_config.txt -f simulated_reference.fa -o xxxxx -c ALL

其中 -i参数用于指定配置文件；

       -f参数用于指定参考基因组

      -o参数用于指定输出文件的前缀

      -c ALL表示所有的染色体进行分析

  注：参考基因组文件，  bam文件均需要提前使用samtools软件进行构建索引     

 

002、 simulated_config.txt配置文件的格式， 如下所示：

simulated_sample_1.bam  250     SAMPLE1
simulated_sample_2.bam  250     SAMPLE2
simulated_sample_3.bam  250     SAMPLE3

第一列使用要分析的bam文件， 第二列指定长度，写个大概的值即可，  第三列指定样本名称

 

003、生成的文件类型：

 

 

xxxxx_D：表示deletion

xxxxx_INV:  表示inversion

xxxxx_LI：表示long insert

xxxxx_SI：表示small insert

xxxxx_TD：表示tandam duplication

xxxxx_BP：表示unassigned breakpoints      没有分到上面任意一种类型剩下来的断点

 

004、将结果文件转换为易读的vcf文件

pindel2vcf -p xxxxx_D -r simulated_reference.fa -R simulated_reference -d 20220925 -G -v yyyy.vcf

 

-p：指定要转换的文件类型：

-r：指定参考基因组：

-r：指定参考基因组前缀

-d：随便写

-G：指的是转换为尽量是和GATK兼容的格式

-v：指定输出为vcf文件

 

参考：

001、https://www.cnblogs.com/lmt921108/p/13964733.html

002、https://www.jianshu.com/p/1815de1090d3