关联性检验 | Association Test | 从入门到放弃

搞GWAS和WGS必须要懂Association Test，就像搞genomics必须要懂比对alignment一样。

 

先从常识理解，Association关联，是一个比correlation还要宽泛的词，我们通常会说某个基因和某个疾病关联，即存在某种关系。

深入本质，在GWAS里的关联其实是human个体的某两个属性之间的关系。

最简单的，计算基因表达矩阵的某两个基因之间的相关性，这种相关性也是某种关联Association。

 

特别地，对genetics中的GWAS和WGS，我们探寻的是某个variant与疾病的Association。

variant也可以升级为gene等复杂体，但本质是不变得，理解了最基本的variant与疾病的Association的原理，后面基本就都理解了，只是fancy model的读懂需要一定的时间。

 

Association Tests - 女士品茶部分问题表述不清，不可盲信。

 

有三种检验可以用：

• Fisher’s exact test - 小样本
• Chi-square Test - 类别型数据
• generalized linear models - 求CI

 

前两个检验的核心：假设数据是随机分布的，我们观测值出现的概率

最后线性模型的核心：回归的方法

 

更fancy的model，待续~

经典模型遇到哪些问题？有哪些新的处理办法？

 

参考：

A Fast Association Test for Identifying Pathogenic Variants Involved in Rare Diseases

Adaptive Combination of P-values (ADA) Algorithm for Case-Control Sequence Data - ADA

http://www.columbia.edu/~ii2135/ - BE_HM

BeviMed: Bayesian Evaluation of Variant Involvement in Mendelian Disease - BeviMed

SKAT: SNP-Set (Sequence) Kernel Association Test - SKAT