常见的医学基因筛查检测 | genetic testing | 相癌症早筛 | 液体活检

NIPT, Non-invasive Prenatal Testing - 无创产前基因检测 （学术名词）

 

NIFTY，胎儿染色体异常无创产前基因检测 （注册商标）华大的明显产品

新生儿耳聋基因检测

新生儿遗传代谢病检测

安孕可单基因遗传病携带者筛查

地中海贫血基因检测

安馨可™新生儿及儿童基因检测

SeqHPV®人乳头瘤病毒(HPV)分型基因检测 - HPV检测

遗传咨询 (Genetic Counseling)

 

肿瘤早筛

Oseq™-Drug靶向药物全景基因监测

 

病原感染 PMseq

对感染标本直接进行高通量测序

 

常见遗传病：

唐氏综合征

地中海贫血

 

检出率

特异性

 

华大医学

illumina grail - 资本雄厚、技术积累好、但缺乏成型产品、样品多

cologuard - 市场经验充分

燃石医学

基准医疗

诺辉 

23andMe

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自主测序仪必须强推

交互式结题报告是战略

基因计算一体机HALOS

云平台BGI onlie

质谱平台

 

cfDNA

DNA甲基化

RNA甲基化

 

看一看paper：

Preferred end coordinates and somatic variants as signatures of circulating tumor DNA associated with hepatocellular carcinoma.

Genome-wide cell-free DNA fragmentation in patients with cancer