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蛋白截断变异（protein-truncating variant，PTV）

摘要：蛋白截断变异（protein-truncating variant，PTV）通过引入终止密码子，移码突变或剪接位点，破坏蛋白编码基因[1]。蛋白截断变异的研究对于人类进化（human evolution），基因功能（gene function），疾病相关变异（disease-related vari 阅读全文

posted @ 2021-04-21 11:36 BioinformaticsMaster 阅读(3707) 评论(0) 推荐(0) 编辑

The human noncoding genome defined by genetic diversity

摘要：文章通过11,257个全基因组序列和16,384个heptamers（7聚体）构建了人基因组的map of sequence constraint。检测出基因组最constrained regions中的调控元件（非编码区）。使用Hi-C，检测来与最essential 基因相关的2M的most c 阅读全文

posted @ 2021-04-13 22:38 BioinformaticsMaster 阅读(90) 评论(0) 推荐(0) 编辑

Fst计算

摘要：在群体遗传学中衡量群体间的遗传分化的程度的指标有许多种，较为常见的就是遗传分化指数（Fst），fst是由F统计量演变而来，F统计量主要有三种（FIS，FIF，FST）。Fst是针对一对等位基因，如果基因座上存在复等位基因，则需要用Gst衡量，基因差异分化系数（gene differentiation 阅读全文

posted @ 2021-04-09 17:53 BioinformaticsMaster 阅读(3054) 评论(1) 推荐(0) 编辑

LD Score regression文章；confounding

摘要： polygenicity多基因性（很多小的遗传效应）和混杂偏倚如隐秘的关联和群体分层都会导致GWAS 检验统计量test statistics的膨胀分布（inflated distribution）。我们开发了一种方法，即LD score regression，该方法通过检查检验统计量（test 阅读全文

posted @ 2021-04-09 17:51 BioinformaticsMaster 阅读(1176) 评论(0) 推荐(0) 编辑

Random effects fixed meta-analysis

摘要： Meta-analysis 从相关研究中整合定量数据，并产生能够总结研究整体的结果。例如某些研究汇总risk ratio，然后统计生成summary estimate of the treatment effect。 Meta-analyses使用fixed effect或random effect 阅读全文

posted @ 2021-04-08 09:29 BioinformaticsMaster 阅读(639) 评论(0) 推荐(0) 编辑

群体遗传研究网站和github代码

摘要：基因组群体遗传变异影响研究网站：https://github.com/macarthur-lab 【https://github.com/macarthur-lab 】研究内容包括gnomAD人群的深入研究，包括loss of function,罕见病等。github包含发表文章作图的代码等 ht 阅读全文

posted @ 2021-04-06 11:37 BioinformaticsMaster 阅读(87) 评论(0) 推荐(0) 编辑

孟德尔随机化 Mendelian randomization,MR

摘要：孟德尔随机化分析 Mendelian randomization,MR使用遗传变异作为工具变量，推断暴露因素与结局之间的因果关系，能有效克服混杂合反向因果问题所导致的偏倚。 1986年，Katan提出MR思想：由于配子形成时，遵循“亲代等位基因随机分配给子代”的孟德尔遗传规律，如果基因型决定表型，基阅读全文

posted @ 2021-04-02 10:50 BioinformaticsMaster 阅读(6143) 评论(0) 推荐(0) 编辑

GWAS 画曼哈顿图，QQ plot,膨胀系数manhattan、Genomic Inflation Factor

摘要：转载自生信技能树 http://www.biotrainee.com/thread-496-1-1.html：转载自陈文燕： https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=Mzg2MDA2MDQzMQ==&mid=2247483759&idx=1&sn=4069ccf557f2 阅读全文

posted @ 2021-04-01 21:38 BioinformaticsMaster 阅读(454) 评论(0) 推荐(0) 编辑

GWAS 分析流程资料

摘要： 1.特别全的陈文燕 GWAS全套流程https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=Mzg2MDA2MDQzMQ==&mid=2247484897&idx=1&sn=9731b22d15b57873d198e054510675cb&chksm=ce2d6b81f95ae297965 阅读全文

posted @ 2021-04-01 21:26 BioinformaticsMaster 阅读(483) 评论(0) 推荐(0) 编辑

GWAS 手册 A tutorial on conducting genome!wide association studies: Quality control and statistical analysis

摘要：文章GWAS分析脚本在：https://github.com/MareesAT/GWA_tutorial/ GWAS的目的是检测不同群体(case-control)间allele frequency 显著差异（5*10^-8）的SNP。因为GWAS结果展示几个SNPs的effect size较小，阅读全文

posted @ 2021-04-01 20:33 BioinformaticsMaster 阅读(609) 评论(0) 推荐(0) 编辑

ggplot2 配色渐变二色/三色梯度

摘要： scale_colour_gradient()和scale_fill_gradient():指定双色梯度。顺序由低到高。双色梯度low和high控制梯度两颜色。例： ggplot() + geom_point(data = mtcars, aes(x = mpg, y = disp, color 阅读全文

posted @ 2021-03-31 22:03 BioinformaticsMaster 阅读(7294) 评论(0) 推荐(0) 编辑

画学术图表 A picture is worth a thousand words

摘要：学术图表 A picture is worth a thousand words 图表在论文中的作用： 1）真实、准确、全面地展示数据 2）以较小的空间承载较多的信息 3）揭示数据的本质、关系、规律学术图表的原则：规范、简洁、专业、美观。学术图表是为论文结论（conclusion）提供证据的诗句阅读全文

posted @ 2021-03-31 19:28 BioinformaticsMaster 阅读(286) 评论(0) 推荐(0) 编辑

天津2021生物专业研究生的公务员招聘。 2021军队文职生物信息招聘

摘要：不限专业的研究生公务员岗位：不限专业的参公务员单位：听人说北京的公务员待遇不如天津，天津的公积金比较高，生活比北京要舒服，且教育学校比较均衡。但网上查说公务员只有两千多，https://iask.sina.com.cn/b/1SVxC1dYGSyl.html 还说公务员不如国企啥专业性强的单位阅读全文

posted @ 2021-03-30 14:52 BioinformaticsMaster 阅读(587) 评论(0) 推荐(0) 编辑

Mac Rstudio 快捷键

摘要： Source 栏运行当前选中代码： Command+Enter 打开文件：Command+O 保存当前文件：Command+S 关闭当前文件：Command+W 运行当前文件：Command+option+R 运行文件从开头到光标所在处代码：Command+option+B 运行文件从光标所在处到阅读全文

posted @ 2021-03-29 21:10 BioinformaticsMaster 阅读(1027) 评论(0) 推荐(0) 编辑

R 基础入门

摘要： R 语言基础 :统计分析、数据处理、作图。免费开源，兼容多操作系统。数据处理包丰富。合格的分析。下载地址 https://cran.r-project.org/bin/windows/base/赋值符： <-x <- rnorm(5) 或rnorm(5) ->x 工作空间是R的当前工作环境帮助系统：阅读全文

posted @ 2021-03-29 20:11 BioinformaticsMaster 阅读(297) 评论(0) 推荐(0) 编辑

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