beta p-value SE
摘要：Beta value Beta值（β） effect size 线性回归的参数https://www.mv.helsinki.fi/home/mjxpirin/GWAS_course/material/GWAS2.html Hello Mohsin, Cohen's f-squared would
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posted @ 2021-04-27 10:07
04 2021 档案
蛋白截断变异（protein-truncating variant，PTV）
摘要：蛋白截断变异（protein-truncating variant，PTV）通过引入终止密码子，移码突变或剪接位点，破坏蛋白编码基因[1]。蛋白截断变异的研究对于人类进化（human evolution），基因功能（gene function），疾病相关变异（disease-related vari
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posted @ 2021-04-21 11:36
The human noncoding genome defined by genetic diversity
摘要：文章通过11,257个全基因组序列和16,384个heptamers（7聚体）构建了人基因组的map of sequence constraint。检测出基因组最constrained regions中的调控元件（非编码区）。 使用Hi-C，检测来与最essential 基因相关的2M的most c
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posted @ 2021-04-13 22:38
Fst计算
摘要：在群体遗传学中衡量群体间的遗传分化的程度的指标有许多种，较为常见的就是遗传分化指数（Fst），fst是由F统计量演变而来，F统计量主要有三种（FIS，FIF，FST）。Fst是针对一对等位基因，如果基因座上存在复等位基因，则需要用Gst衡量，基因差异分化系数（gene differentiation
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posted @ 2021-04-09 17:53
LD Score regression文章 ；confounding
摘要：polygenicity多基因性（很多小的遗传效应）和混杂偏倚如隐秘的关联和群体分层都会导致GWAS 检验统计量test statistics的膨胀分布（inflated distribution）。我们开发了一种方法，即LD score regression，该方法通过检查 检验统计量（test
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posted @ 2021-04-09 17:51
Random effects fixed meta-analysis
摘要：Meta-analysis 从相关研究中整合定量数据，并产生能够总结研究整体的结果。例如某些研究汇总risk ratio，然后统计生成summary estimate of the treatment effect。 Meta-analyses使用fixed effect或random effect
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posted @ 2021-04-08 09:29
群体遗传研究网站和github代码
摘要：基因组群体遗传变异影响研究 网站：https://github.com/macarthur-lab 【https://github.com/macarthur-lab 】研究内容包括gnomAD人群的深入研究，包括loss of function,罕见病等。github包含发表文章作图的代码等 ht
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posted @ 2021-04-06 11:37
孟德尔随机化 Mendelian randomization,MR
摘要：孟德尔随机化分析 Mendelian randomization,MR使用遗传变异作为工具变量，推断暴露因素与结局之间的因果关系，能有效克服混杂合反向因果问题所导致的偏倚。 1986年，Katan提出MR思想：由于配子形成时，遵循“亲代等位基因随机分配给子代”的孟德尔遗传规律，如果基因型决定表型，基
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posted @ 2021-04-02 10:50
GWAS 画曼哈顿图，QQ plot,膨胀系数manhattan、Genomic Inflation Factor
摘要：转载自生信技能树 http://www.biotrainee.com/thread-496-1-1.html： 转载自陈文燕： https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=Mzg2MDA2MDQzMQ==&mid=2247483759&idx=1&sn=4069ccf557f2
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posted @ 2021-04-01 21:38
GWAS 分析流程资料
摘要：1.特别全的陈文燕 GWAS全套流程https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=Mzg2MDA2MDQzMQ==&mid=2247484897&idx=1&sn=9731b22d15b57873d198e054510675cb&chksm=ce2d6b81f95ae297965
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posted @ 2021-04-01 21:26
GWAS 手册 A tutorial on conducting genome!wide association studies: Quality control and statistical analysis
摘要：文章GWAS分析脚本在：https://github.com/MareesAT/GWA_tutorial/ GWAS的目的是检测不同群体(case-control)间allele frequency 显著差异（5*10^-8）的SNP。 因为GWAS结果展示几个SNPs的effect size较小，
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posted @ 2021-04-01 20:33
