PRS 多基因风险评估

•复杂疾病往往是多基因遗传（polygenic）的结果，即需要通过多个对性状贡献较小的基因来解释。

•多基因风险评分-Polygenic risk scores （PRS）是通过聚合并量化许多常见变异来预测个体某疾病的遗传易感性。

•基于GWAS鉴定出的易感基因以及潜在相关的风险位点,并结合一些非基因型数据建立疾病人群的多基因风险评估模型 

每个人的GPS  :所有多态性位点的加权之和

效应值: 从GWAS得出 如beta 或odds ratio

genotype_score 每个人在这个位点有多少个风险的基因型 risk allele

 

 

 

 

 

 

 

PT表示P值的阈值；

i表示符合该阈值下的SNP的数量，i = 1, 2, ..., m；

βi表示SNP的效应值，在GWAS当中，如果是线性表型，该值为β，如果是二元表型，该值为OR；

Gi,j 表示SNP的基因型，分别用{0,1,2}显示；

 

用PRSice分析。 参考：https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/10686136.html