LD Score regression文章 ；confounding
摘要：polygenicity多基因性（很多小的遗传效应）和混杂偏倚如隐秘的关联和群体分层都会导致GWAS 检验统计量test statistics的膨胀分布（inflated distribution）。我们开发了一种方法，即LD score regression，该方法通过检查 检验统计量（test
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posted @ 2021-04-09 17:51
随笔分类 - 生信
Random effects fixed meta-analysis
摘要：Meta-analysis 从相关研究中整合定量数据，并产生能够总结研究整体的结果。例如某些研究汇总risk ratio，然后统计生成summary estimate of the treatment effect。 Meta-analyses使用fixed effect或random effect
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posted @ 2021-04-08 09:29
群体遗传研究网站和github代码
摘要：基因组群体遗传变异影响研究 网站：https://github.com/macarthur-lab 【https://github.com/macarthur-lab 】研究内容包括gnomAD人群的深入研究，包括loss of function,罕见病等。github包含发表文章作图的代码等 ht
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posted @ 2021-04-06 11:37
孟德尔随机化 Mendelian randomization,MR
摘要：孟德尔随机化分析 Mendelian randomization,MR使用遗传变异作为工具变量，推断暴露因素与结局之间的因果关系，能有效克服混杂合反向因果问题所导致的偏倚。 1986年，Katan提出MR思想：由于配子形成时，遵循“亲代等位基因随机分配给子代”的孟德尔遗传规律，如果基因型决定表型，基
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posted @ 2021-04-02 10:50
GWAS 画曼哈顿图，QQ plot,膨胀系数manhattan、Genomic Inflation Factor
摘要：转载自生信技能树 http://www.biotrainee.com/thread-496-1-1.html： 转载自陈文燕： https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=Mzg2MDA2MDQzMQ==&mid=2247483759&idx=1&sn=4069ccf557f2
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posted @ 2021-04-01 21:38
GWAS 分析流程资料
摘要：1.特别全的陈文燕 GWAS全套流程https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=Mzg2MDA2MDQzMQ==&mid=2247484897&idx=1&sn=9731b22d15b57873d198e054510675cb&chksm=ce2d6b81f95ae297965
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posted @ 2021-04-01 21:26
哈迪温伯格平衡 & 检验
摘要：哈斯温伯格定律 Hardy–Weinberg equilibrium（Hardy–Weinberg principle ，HWP）及检验 群体中代与代之间 等位基因频率（allele frequency）基因型频率（genotype freqency）恒定 f(AA) = p2 f(aa) = q2
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posted @ 2019-11-02 16:42
SNPs & MAF
摘要：SNPs，全称是single nucleotide polymorphisms，SNPs等位基因频率的容易估计。采用混和样本估算等位基因的频率是种高效快速的策略。该策略的原理是：首先选择参考样本制作标准曲线，然后将待测的混和样本与标准曲线进行比较，根据所得信号的比例确定混和样本中各种等位基因的频率。
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posted @ 2019-11-02 16:09
VEP 注释工具 Ubuntu 安装
摘要：屡次尝试后的vep高效安装方式如下： Note VEP官网：https://asia.ensembl.org/info/genome/variation/index.html Note: 欢迎评论交流，转载请注明来源，谢谢。
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posted @ 2018-05-29 18:25
Biopython SeqIO 读取序列文件，读取信息，写入序列
摘要：Biopython1.序列赋值 转录（反转录） 翻译 反向互补2.读取序列文件，识别序列的属性信息。SeqRecord提供序列及其注释的容器属性：seq :一条生物序列id：基本ID，标识这条序列name：常用分子的名称description：序列分子的描述letter_annotation:是一个
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posted @ 2018-02-12 10:56
Biopython 模块处理Seq序列 方法
摘要：Biopython 模块1.序列 赋值 Bio.Alphabet.IUPAC 提供蛋白质、DNA和RNA的基本定义，并提供扩展和定制基本定义的功能。1.1 DNA 字母表 基本字母：IUPACUnambiguousDNA每种可能下的歧义字母：IUPACAmbiguousDNA修饰后的碱基：Exten
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posted @ 2018-02-11 23:52
coursera 有比较丰富的生物信息等课程 win7 访问设置
摘要：1.打开网址https://www.coursera.org 注册，然后搜索想要学习的课程，不需要证书则免费 2.若视频一直缓冲或显示黑屏则需要修改C:\Windows\System32\drivers\etc\host文件,添加如下一行： 52.84.246.72 d3c33hcgiwev3.cl
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posted @ 2018-02-10 11:10
使用de Bruijn graph组装基因组的时候，Kmer数为何必须是奇数呢
摘要：因为如果kmer是偶数，我们会发现基因组上有些序列（如，CGCGCGCG， kmer=4）的Kmer在反向互补后得到的序列仍然是它自身！而这是不能允许的，因为这将导致你无法区分某段序列的kmer到底是属于它自身还是说只是来自于它的互补链！！这将会给解组装的de Bruijn graph带来极大的困难
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posted @ 2017-09-29 16:03
SOAPnuke 1.5.6
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posted @ 2017-09-26 15:52
