CMplot 可视化曼哈顿，qqplot
摘要：library(CMplot) setwd("~/literature/recurring/manhat_qplot") df<-read.table("GCST90014052_buildGRCh38.tsv.gz",header=T,sep="\t") df_column<-df %>%sele
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posted @ 2022-04-29 11:06
随笔分类 - 生信
conditional analysis 把发现的lead SNP作为协变量看LD内是否有其他显著SNP
摘要：plink -condition https://zhuanlan.zhihu.com/p/363026493 https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/10278893.html
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posted @ 2022-04-12 09:41
Reference allele mismatch at chr1:1630781 .. REF_SEQ:'C' vs VCF:'T' Ref alleles mismatch between: [VC Unknown @ chr1:1630781 Q. of type=SNP alleles=[T*, C] attr={} GT=[[HG00472 T*/C]] ..
摘要：原因是待处理的vcf,他们的ref allele不一致，所以 解决方法是 bcftools norm 先统一 ref allele 如bcftools norm -c s -f /ldfssz1/ST_BIGDATA/USER/st_bigdata/Sentieon/reference_bigdat
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posted @ 2022-03-16 21:58
概率 贝叶斯公式 先验概率 后验概率
摘要：先验概率，后验概率，似然概率，条件概率，贝叶斯，最大似然总是搞混，这里总结一下常规的叫法： 先验概率： 事件发生前的预判概率。可以是基于历史数据的统计，可以由背景常识得出，也可以是人的主观观点给出。一般都是单独事件概率，如P(x),P(y)。 后验概率： 事件发生后求的反向条件概率；或者说，基于先验
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posted @ 2022-03-15 13:05
impute
摘要：先phasing,再impute https://www.jianshu.com/p/c99702068b4a
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posted @ 2022-03-04 10:12
faidx提取fasta指定位置allele
摘要：提取指定区域的fasta 提取序列： samtools faidx input.fa chr1 > chr1.fa samtools faidx input.fa chr1:100-200 > chr1.fa 例子， samtools faidx /hwfssz1/BIGDATA_COMPUTING
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posted @ 2022-02-17 16:36
GATK GenotypeConcordance 比较vcf一致性:Sequence dictionaries are not the same size
摘要：处理多份vcf时，报GATK GenotypeConcordance:Sequence dictionaries are not the same size 解决方案：统一header中的##contig=<ID= 部分 注： 1）脚本如下 gatk --java-options -Xmx3G Ge
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posted @ 2022-02-17 15:48
GATK joint-calling 不需要手动设置--ploidy
摘要：A pooled experiment is different from joint calling. It means when you combined the DNA of many individuals and sequenced them together. The DNA is no
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posted @ 2022-01-24 15:33
NCBI的gene id, ENTREZID 与Ensembl Gene ID的转换
摘要：NCBI的gene id, ENTREZID 与Ensembl Gene ID 互相转换网站：https://biodbnet-abcc.ncifcrf.gov/db/db2db.php 还有另外一个单向 ensemble 转NCBI的：https://www.biotools.fr/human/e
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posted @ 2021-12-24 21:51
免疫 TCR BCR 病毒滴度
摘要：病毒滴度：病毒的毒力，毒价，衡量病毒滴度的单位有最小致死量（MLD）、最小感染量（MID）和半数致死量(LD50)，其中LD50最常用，指在一定时间内能使半数试验动物致死的病毒量。 免疫，即身体对感染有抵抗能力。 人体内三道免疫防线： 1. 皮肤和黏膜构成 2.杀菌物质和吞噬细胞 3.特异性免疫。
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posted @ 2021-05-20 15:46
LD plot
摘要：连锁不平衡 linkage disequilibrium (LD) 又称为等位基因关联（allelic association） 广泛的遗传关联研究依赖genetic marker和disease locus的连锁不平衡（linkage disequilibrium，LD） http://www.v
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posted @ 2021-05-11 10:16
beta p-value SE
摘要：Beta value Beta值（β） effect size 线性回归的参数https://www.mv.helsinki.fi/home/mjxpirin/GWAS_course/material/GWAS2.html Hello Mohsin, Cohen's f-squared would
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posted @ 2021-04-27 10:07
蛋白截断变异（protein-truncating variant，PTV）
摘要：蛋白截断变异（protein-truncating variant，PTV）通过引入终止密码子，移码突变或剪接位点，破坏蛋白编码基因[1]。蛋白截断变异的研究对于人类进化（human evolution），基因功能（gene function），疾病相关变异（disease-related vari
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posted @ 2021-04-21 11:36
Fst计算
摘要：在群体遗传学中衡量群体间的遗传分化的程度的指标有许多种，较为常见的就是遗传分化指数（Fst），fst是由F统计量演变而来，F统计量主要有三种（FIS，FIF，FST）。Fst是针对一对等位基因，如果基因座上存在复等位基因，则需要用Gst衡量，基因差异分化系数（gene differentiation
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posted @ 2021-04-09 17:53
