【8】肿瘤临床遗传咨询及案例分析
遗传咨询简介
- 遗传疾病——专业知识——风险评估——沟通技巧——技术支持
- 咨询师工作流程
肿瘤基因检测
肿瘤发生的根本原因是基因突变突变累积
一般发生到恶化要10年左右
样本类型和变异来源
约5%-10%的肿瘤与遗传基因有关,不同癌种略有不同(如卵巢癌20%以上)
多数遗传性肿瘤为常染色体显性遗传,少数常染色体隐性(MutYH)
- 遗传性肿瘤突变致病性分类
- 无义突变nonsense
- 移码突变frameshift
- 剪切突变splice
已知致病变异和疑似致病变异判断标准
- 一份遗传性肿瘤报告示例
- 胚系特定基因检测与多基因panel比较
肿瘤基因组临床应用专题:
【1】 肿瘤医学研究前言进展
【2】肿瘤基因检测相关技术原理
【3】肿瘤基因组数据分析方法概述
【4】肿瘤转录组测序分析流程及相关软件
【5】肿瘤DNA甲基化数据分析原理及流程
【6】肿瘤胚系突变遗传分析及数据库使用
【7】基于NGS检测体系变异解读和数据库介绍
【8】肿瘤临床遗传咨询及案例分析
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