【8】肿瘤临床遗传咨询及案例分析

遗传咨询简介

  • 遗传疾病——专业知识——风险评估——沟通技巧——技术支持
  • 咨询师工作流程
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肿瘤基因检测

肿瘤发生的根本原因是基因突变
image.png 突变累积
一般发生到恶化要10年左右
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  • 样本类型和变异来源

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  • 约5%-10%的肿瘤与遗传基因有关,不同癌种略有不同(如卵巢癌20%以上)

  • 多数遗传性肿瘤为常染色体显性遗传,少数常染色体隐性(MutYH)

  • 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC):一个家族种有2个一级亲属或1个一级亲属和1个二级亲属患乳腺癌或卵巢癌,并具有遗传倾向
    brac1/2基因检测 基因检测流程
    • 遗传性肿瘤突变致病性分类
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    • 无义突变nonsense
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    • 移码突变frameshift
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    • 剪切突变splice
    image.png 错义突变missense
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  • 已知致病变异和疑似致病变异判断标准

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    • 一份遗传性肿瘤报告示例
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    • 胚系特定基因检测与多基因panel比较
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    肿瘤基因组临床应用专题:
    【1】 肿瘤医学研究前言进展
    【2】肿瘤基因检测相关技术原理
    【3】肿瘤基因组数据分析方法概述
    【4】肿瘤转录组测序分析流程及相关软件
    【5】肿瘤DNA甲基化数据分析原理及流程
    【6】肿瘤胚系突变遗传分析及数据库使用
    【7】基于NGS检测体系变异解读和数据库介绍
    【8】肿瘤临床遗传咨询及案例分析

    posted @   生物信息与育种  阅读(1132)  评论(0编辑  收藏  举报
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