【3】肿瘤基因组数据分析方法概述
肿瘤基因组分析
肿瘤进化过程肿瘤标准分析
肿瘤研究整体流程从多款软件中取2个以上检出位点,降低假阳性
去重PCR,碱基质量重校正BQSR消除上下文(上下游各1bp)环境对碱基质量影响。
看重复率,平均测序深度,覆盖度,4X/10X/20X reads的覆盖度
Comprehensive evaluation of structural variation detection algorithms for whole genome sequencing
annovar不能商用,snpEff较流行
集成注释软件Oncotator(基因组,蛋白质,肿瘤和非肿瘤的相关注释) 注释结果:含4方面内容
高级分析
主要分析
超突变样品检测
显著突变基因
新抗原预测
局部拷贝数变异
病毒整合分析
生殖系突变过滤
突变特征分析
SV突变特征分析
突变链不对称分析
突变网络分析
肿瘤分子分型
肿瘤克隆进化与异质性分析
药靶数据库注释
TCGA数据库分析
肿瘤数据库
- TCGA,COSMIC
- BGI-PETA 泛肿瘤跨组学百科全学
肿瘤基因组临床应用专题:
【1】 肿瘤医学研究前言进展
【2】肿瘤基因检测相关技术原理
【3】肿瘤基因组数据分析方法概述
【4】肿瘤转录组测序分析流程及相关软件
【5】肿瘤DNA甲基化数据分析原理及流程
【6】肿瘤胚系突变遗传分析及数据库使用
【7】基于NGS检测体系变异解读和数据库介绍
【8】肿瘤临床遗传咨询及案例分析
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