【2】肿瘤基因检测相关技术原理
前言
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早发现,早治疗:2020统计中国每年新发恶性肿瘤392万例,死亡233.8万例,平均每分钟4.5人死亡
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肿瘤检测发展:临床——病理——分子——精准
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肿瘤十大特征
持续增殖:EGFR,Ras,Raf,P13K,mTOR
细胞能量代谢重编程
抵抗细胞死亡:P53,Bcl2家族,caspase家族
基因组不稳定和突变
诱导血管发生:FGF,VEGF,VEGFR
逃避生长抑制:CDK,Rb
避免免疫破坏
无限复制:端粒酶,拓扑异构酶,Cox-2
肿瘤促发的炎症反应
活化的侵袭和转移:E-cadherin,intergrin,MMP -
多基因组检测:美国NCCN指南,中国BRCA1/2基因检测指南
肿瘤基因检测流程
- 全流程
- 基因检测流程
- 文库制备:
gDNA片段化:物理超声、内切酶,随机
末端修复:加A碱基(接头带T)
Pre-PCR:放大信号
目标基因区域捕获:设计基因区域探针(DNA/RNA,agilent/roche/BGI),杂交捕获,捕获产品(遗传性肿瘤/耳聋/全外/PGD/单基因/个性化用药/孕产)
目标区域扩增
测序技术原理及发展
- PCR
- Sanger
- NGS(Ilumina):速度控制,信号放大(簇),荧光干扰(漂白)
- DNB(BGI):信号放大(球),片段长,低错误率(始终以原始环为模板,无错误积累)
- SMRT(Pacbio):ZMW
- 测序技术发展趋势:多细胞——单细胞——单分子——实时单分子——活细胞内测序
- 其他技术:
肿瘤基因组临床应用专题:
【1】 肿瘤医学研究前言进展
【2】肿瘤基因检测相关技术原理
【3】肿瘤基因组数据分析方法概述
【4】肿瘤转录组测序分析流程及相关软件
【5】肿瘤DNA甲基化数据分析原理及流程
【6】肿瘤胚系突变遗传分析及数据库使用
【7】基于NGS检测体系变异解读和数据库介绍
【8】肿瘤临床遗传咨询及案例分析
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