【1】 肿瘤医学研究前言进展
1.基本概念
- 癌症是个很宽泛的概念/疾病。临床上的细致划分
- 异常增殖,长期发展,引发因素,基因突变+个人习惯+环境
- 病原感染/中国特色:乙肝病毒、HPV、EB病毒、幽门螺杆菌......,基因嵌入
- 突变积累
- 人类基因组计划与癌症基因组
- 基因突变类型
- 转录水平
- 表观遗传,CpG
- 癌基因与抑癌基因。大象不易患癌症?p53拷贝数多
- 癌基因KRAS:集中,少
- 抑癌基因APC:突变位点分散,多
- DNA修复基因Brac1/2:累积增加风险
- 肿瘤微环境:肿瘤细胞本身——影响周边
- 癌症多基因突变
- 细胞通路基因
- 分子定义、检测、诊断肿瘤,高通量多组学
2. 癌症基因组学发现
- 大计划:ICGC(超2.5万例)、TCGA
- 单癌种——泛癌(PCAWG)
- 肺癌为例:形态学——分子水平——全基因组
- 已经做了这么多,还需要做大队列?还有很多与癌症相关的基因功能不明确
- 已经做了外国人,要做中国人?异质性
- 大样本,一个案例的研究模式
高频突变基因发现(常见的和潜在的);
关键基因如KRAS/TP53在原发灶与转移灶区别;
预后分析:变好or更差?
不同组学与临床关系,signature;
单癌种多组学
单组学泛癌种研究
变异特征及致癌机制研究,signature。特定类型与临床表型对应起来。如突变特征signature与致癌因素的关联
病毒感染的机制。 - 研究的设计巧妙性,样本不多时,癌症个体异质性与演化,变异的演化
3.罕见肿瘤
- 癌症比较基因组:比较EBV相关癌症的变异特征,如肺淋巴上皮瘤样癌与鼻咽癌、NKT淋巴瘤。常见亚型、少见亚型
4.癌症免疫组学
- 癌症免疫基因组及免疫微环境:肿瘤细胞与免疫细胞关系,免疫逃逸机制
- 原发?多原发?原发灶转移?
- 转录组肿瘤细胞浸润
- 不同免疫细胞功能
- 肿瘤新抗原预测
- 免疫组库:免疫多态性
- 单细胞:分类为不同细胞类型,B,T cells
5.液体活检
- 血液游离:cfDNA,外泌体
- 单基因——多基因panel
- 临床结合,预测,预后疗效改变,监控治疗过程
6.方向
- 后TCGA时代癌症研究:大队列/长期追踪项目,免疫治疗疗效代表的临床应用研究,新型诊断/治疗方法
- 科学发现——临床问题
肿瘤基因组临床应用专题:
【1】 肿瘤医学研究前言进展
【2】肿瘤基因检测相关技术原理
【3】肿瘤基因组数据分析方法概述
【4】肿瘤转录组测序分析流程及相关软件
【5】肿瘤DNA甲基化数据分析原理及流程
【6】肿瘤胚系突变遗传分析及数据库使用
【7】基于NGS检测体系变异解读和数据库介绍
【8】肿瘤临床遗传咨询及案例分析
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