文献阅读 | Diversity analysis of 80,000 wheat accessions reveals consequences and opportunities of selection footprints

Sansaloni, C., Franco, J., Santos, B. et al. Diversity analysis of 80,000 wheat accessions reveals consequences and opportunities of selection footprints. Nat Commun 11, 4572 (2020). https://doi.org/10.1038/s41467-020-18404-w

本文作者利用DArTseq对56342种驯化六倍体、18946种驯化四倍体，以及3903种野生近缘种进行了测序，鉴定出了三十余万个高质量SNP和SilicoDArT marker。测序结果被比对到IWGSC RefSeq v1.0、durum wheat genome assembly (cv. Svevo)和DArT genetic map。研究中的小麦来自CIMMYT和ICARDA。

通过测序结果对样本进行分析，作者发现六倍体elite小麦相较于landrace品种，尚有大量变异未被利用；四倍体elite品种则均匀分布在“遗传多样性空间”内，象征着大部分多样性都已被利用（除了一大批来自Ethiopia的品种）。下图是压缩到三个特征维度的MDS图。作者首先采用“modified Roger's distance matrix”得出了样本间的距离，随后采用CurlyWhirly进行了可视化作图。由于采用了三个维度，作者在支持文件中提供了视频来从多个角度观察MDS图形。作者还对近缘种做了此分析。

同时，作者采用了admixture分析，来观察基因组成分。通过\(F_{ST}\)值区分cluster并使用AMOVA法进行分析，作者得出六倍体小麦群体中分组数为6-12时最informative的结论。结合不同的K值做出的成分图，作者进行了进一步讨论，如K=12时可将传统地方种分为四类、其中modern Mexican landraces对subgroup 7的elite种质有着更多贡献（相较于subgroup 1）。在四倍体小麦中，作者发现当K=7时解释性较好。作者还对近缘种做了此分析。

在上述“数据描述”过程之后，作者开始尝试寻找“核心种质”。作者通过expected heterozygosity (\(He^2\)), inbreeding, and Shannon indices来寻找“核心种质”，并筛出了了20%的样本（11235六倍体、3157四倍体和746近缘种）。经过全局多样性分析，验证了三个核心种质之间差异明显。通过对每个个体组的分析，作者找到了一些“离群值”，并通过marker的匹配率识别出了一些误分组的样本。这些误分组的检测结果得到了CIMMYT和ICARDA的确认，证实了这一检测方法的可靠性。

接着，作者通过基因组上的高\(F_{ST}\)区域，来寻找受到正向选择的基因组区域。寻找主要目标在于能够区分传统种质与elite的和能够区分核心种质与elite的区域。该分析识别出了许多与已知关键农艺性状相关的区间，也发现了许多能够帮助解释近代育种史的区间。这一研究还能够为未来的育种提供目标allele。

为了进一步利用数据，作者对3870个样本测定了表型数据并进行了GWAS分析。表型包括GPC（籽粒蛋白含量）和SDS（可代表总面筋质量）。识别出的QTL与一报道的研究一致，证明了这一研究在标记辅助育种中的帮助。