群体遗传之ped格式

1、PED简介

PED文件格式是广泛使用的用于连锁系谱数据分析的格式，并用作plink程序的输入。PLINK是一个免费的，开源的全基因组关联分析工集，旨在以高计算效率的方式执行一系列基本的，大规模的分析。PED能够处理二倍体SNP数据。

plink可以接收vcf格式文件，但是plink更倾向于自己的.ped 及.map格式，及更小的二进制文件.bim， .fam格式

空格(空格或制表符)分隔的文本文件*.ped
每一行对应一个individual
以下前6列是必须的(id是字母数字):
　　o Family ID （Family ID用来表示家族，同一个家族用同一个family ID表示）
　　o Individual ID （用来表示个体，family ID和Individual ID连起来必须能够唯一表示每个样本）
　　o Paternal ID （表示父本ID,）
　　o Maternal ID  （母本ID,）
　　o Sex (1代表male，2代表female, 其他数字表示unknown。) 
　　o Phenotype (代表表型，其中表型可以是离散型的（比如关联性状），也可以是连续型的（比如数量性状），plink会自动识别对应的类型。通过以上6个必须的字段，可以完整的映射到某一性状的家系图上。)
   关联性状应该这样编码：
　　o -9 missing 
　　o 0 missing 
　　o 1 unaffected 
　　o 2 affected 
column 7 onwards: Genotypes （对于关联分析而言，除了表型相关信息，还需要基因型信息）
　　any character (e.g.: 1,2,3,4 or A,C,G,T or anything else) 
　　missing genotype: 0
　　所有的标记必须是双等位的(二倍体)。要么两个等位基因都缺失，要么两者都不缺失。单倍体数据:编码为二倍体纯合子。两个等位基因依次出现。
Comments: line starts with # 

在ped文件中，每个snp位点的基因型需要两列来表示，分别表示major allel 和 minor allel。在表示基因型时，既可以使用A,C,G,T字母的形式，也可以采用1,2数字编码的形式。默认情况下，用0来表示基因型的缺失。

2、MAP简介

 MAP文件的每一行描述一个 single marker且必须包含4列：

chromosome (1-22, X, Y, MT or 0 if unplaced)   #染色体编号为数字, 未知为0
rs# or snp identifier  #SNP名称为字符或数字,  可以从1编号, 注意要和bed文件SNP列一一对应
Genetic distance (morgans) (missing: 0)  #遗传距离（摩尔）
SNP物理坐标

MAP必须包含与PED文件中一样多的markers。‘

PED文件中的标记不需要按照基因组顺序排列，但是MAP应该与PED文件maker顺序一致

 

 

PGDSpider软件中对于不同的文件格式有一个详细的说明。

http://zzz.bwh.harvard.edu/plink/data.shtml#ped

http://evomics.org/learning/population-and-speciation-genomics/2016-population-and-speciation-genomics/fileformats-vcftools-plink/#ex2.3