【转】新生儿筛查的无意义性

医疗诊断的准确率计算[1]

医学检测为阳性包括两种可能性[5]：1）一个人确实患病，并检测为阳性，记为P1；2）一个人没有患病，但检测为阳性，记为P2。因为检测手段是基于统计的，通常为95％的置信度，所以存在这种情况：一个人没有患病，但检测结果为阳性。

那么一个人检测结果为阳性，而真正患病的概率是：P=P1/(P1+P2)。

当人群整体患病率很低时，P2>>P1，则P是非常小的。即一个人检测结果为阳性，而真正患病的概率是非常小的。即，基于医疗检测的医疗诊断的准确率是很低的。若一种疾病在人群中的发病概率是1%，那么检测结果为阳性而事实上患病的概率是16%。一个女人乳腺癌检测结果为阳性而事实上患乳腺癌的概率是7%[5]。

用数学表示如下。

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假设一种疾病全体人类的得病率是1/4000，医疗检测的准确率是95％。
D: 表示“被检测者得病”这一事件
T：表示“检测结果阳性”这一事件

\(P(T|D)=0.95=P(T^c|D^c)\)
\(D^c, T^c\)为事件的否。
被检测者关心如果检测结果阳性，Ta到底是不是真的得病了？

\(P(D|T)=\frac{P(T|D)P(D)}{P(T)} \text{ (Bayes rule)}\)
\(=\frac{P(T|D)P(D)}{P(T|D)+P(T|D^c)P(D^c)} \text{ (Law of total probability)}\)

\(=\frac{0.95\times \frac{1}{4000}}{{0.95\times \frac{1}{4000}}+0.05\times\frac{3999}{4000}}=0.0047\)

新生儿先天性甲低的得病率是1/4000[3]，被检测者如果检测结果阳性，则真的生病了的概率是0.47%。
新生儿苯丙酮尿症（PKU）的得病率是1/12000[4]，被检测者如果检测结果阳性，则真的生病了的概率是0.158%。

我们只能说这个数据是相当惊人地微弱。

 

医疗诊断除了看检测结果，更重要的是看症状。而新生儿如何看症状？新生儿筛查（newborn screening）这一项医疗活动是糟糕的科学（bad science[2]），愿立刻停止。

 

参考：

[1]Joe Blitzstein, “Lecture 5: Conditioning Continued, Law of Total Probability | Statistics 110” 18:00, https://www.youtube.com/watch?v=JzDvVgNDxo8&t=1677s
[2]Peter Donnelly, “Peter Donnelly: How stats fool juries”, Ted, https://www.youtube.com/watch?v=kLmzxmRcUTo
[3]Wikipedia, Congenital hypothyroidism, https://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_hypothyroidism
[4]Wikipedia, Phenylketonuria, https://en.wikipedia.org/wiki/Phenylketonuria
[5]Kalid Azad, Bayes' Theorem Intuition, Apr 17, 2017, https://www.youtube.com/watch?v=YBvilAYd5sE

 

 

源自：为什么新生儿要做疾病筛查？https://www.zhihu.com/question/41360282