摘要：
为什么需要做meta分析 群体分层是GWAS研究中一个比较常见的假阳性来源. 也就是说，如果数据存在群体分层，却不加以控制，那么很容易得到一堆假阳性位点。 当群体出现分层时，常规手段就是将分层的群体独立分析，最后再做meta分析。 1.如何判断群体是否分层 先用plink计算PCA，具体方法详见链接 阅读全文
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修改正负链用到的参数为 假定trial.bim的内容如下： trial.bim 1 rs142578063 0 732746 G A 1 rs144022023 0 732801 G A 1 rs12131618 0 732809 C T 1 rs369225293 0 732909 A G 1 r 阅读全文
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一般来说，常见变异影响常见疾病，罕见变异影响罕见疾病。 常见疾病/表型（比如糖尿病、身高），一般都是由许多微效作用位点共同影响的。 罕见疾病（比如家族性乳糜微粒血症综合征），一般由一个或几个效应值极强的罕见变异影响。 比如下面这个图，就很好的说明了这个问题。 " " 但是，世界不是非黑即白，凡事都有 阅读全文
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在全基因组关联分析中，处理芯片数据时，必须走的一个流程就是基因型数据填充（imputation）。 当然，如果你拿到的是全测序的数据，请忽略这一步。 下面直奔主题，怎么在网页版进行基因型填充。 1 进入 "Michigan Imputation Server" Michigan Imputation 阅读全文
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PLINK提供了“--ld”的参数计算两个SNP位点的连锁不平衡值。 命令如下： 生成如下数据： --ld rs123 rs134: R-sq = 0.0313386 D' = 1 Haplotype Frequency Expectation under LE TG 0 0.022549 CG 0 阅读全文
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前言 关于选用多少个PCA做群体分层校正，各大期刊并没有一个统一的说法。 故做了如下综述。 1 随心所欲型，想选多少就选多少 PCA想选多少就选多少，这个真的不是开玩笑。有文献出处有真相！ 比如下面文献直接选用10个PCA校正群体分层。 Largest GWAS of PTSD (N=20070) 阅读全文
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一、前言 大约几年以前，我曾经跟别人吹过牛逼，说我会深度学习。吹牛的后果就是我得逼自己把深度学习放在我的to-do-list里，在别人揭发我吹牛之前把深度学习学会了，才能名正言顺得对外宣称，我并没有吹牛。 下面正式进入主题，如何从一名小白跨越到高手：第一步是先学会安装深度学习所需的应用软件PyCha 阅读全文
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一、什么是多基因风险评分 传统的GWAS研究只计算单个SNP位点与表型之间的关联性，再用Bonferroni校正，通过给定的阈值，筛选出显著的SNP位点。 这样会存在两个问题，第一、Bonferroni校正非常严格，很多对表型也有贡献的位点会因为达不到阈值而被过滤掉。第二、单个位点对表型的解释度是很 阅读全文
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一、为什么要校正case和control数量比例不平衡情况 试问作为生信届人员，最怕的是什么，当然是统计结果不靠谱。统计结果不靠谱包括两方面：一个是假阴性，一个是假阳性。假阴性可以理解为白天鹅被误当成丑小鸭了，假阳性可以理解为一大堆青蛙，你不知道哪个才是你的真命天子。假阴性就罢了，最多让你错过发现真 阅读全文
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GWAS研究中，表型分两种。第一种是线性的表型，如果身高、体重、智力等；第二种是二元的表型，比如患病和未患病，即通常所说的case和control。对于表型是线性的样本来说，是不存在case和control比例不平衡的情况的，但是对于表型是二元的样本，比如疾病和对照组（健康人群），case和cont 阅读全文