本周最新文献速递20210314

本周最新文献速递

一

文献题目： Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color

不想看英文题目： 全基因组关联研究鉴定50个新的眼睛颜色遗传基因座

杂志和影响因子： Sci Adv（13.116 1区 ）

研究意义： 纳入10个人群的192,986名欧洲参与者，研究人眼颜色的遗传结构

结论：

1）鉴定了124个独立关联信号、61个基因座，其中50个是新发现的；

2）眼色基因座涉及黑色素沉着、虹膜形态和结构等过程；

3）进一步纳入1636例亚洲人进行分析，发现亚洲人的虹膜色素相关变异与欧洲人群相似，但其影响的效应值在亚洲人群中较小，频率也较低；

4）常见变异位点解释了眼睛颜色的53.2% ( 95% 置信区间： 45.4 - 61.0% )；

文章链接：

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33692100/

DOI: 10.1126/sciadv.abd1239

二

文献题目： Asc-1 regulates white versus beige adipocyte fate in a subcutaneous stromal cell population

不想看英文题目： Asc-1调节皮下基质细胞群白色与米色脂肪细胞的命运

杂志和影响因子： Nat Commun（ 12.121 1区 ）

研究意义： 了解小鼠青春期（2周龄）和成年期（8周龄）白色脂肪细胞（存储能量）、米色脂肪细胞（分解能量）和棕色脂肪细胞（分解能量）之间的相互转化

结论：

1）在小鼠青春期前脂肪细胞中发现了两大簇，其中一个富含Asc-1+细胞；

2）Asc-1敲除的小鼠，多个代谢表型发生变化，比如体重减少、肝脂肪变性、低血糖、体温降低等；

3）Asc-1功能缺失时，前脂肪细胞分化为米色脂肪细胞；

4）Asc-1过表达使得棕色脂肪细胞Ucp1表达减少；

5）抑制细胞亚群分化为米色脂肪细胞，需要前脂肪细胞ASC-1的转运活性；

6）Asc-1敲除，引起细胞内的D-丝氨酸积累，最终导致白色皮下前脂肪细胞分化；

文章链接：

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33707431/

doi: 10.1038/s41467-021-21826-9

公开的资料：

GEO：GSE164350

三

文献题目： Identifying loci with different allele frequencies among cases of eight psychiatric disorders using CC-GWAS

不想看英文题目： 使用CC-GWAS识别八种精神疾病中具有频率差异的等位基因型基因座

杂志和影响因子： Nat Genet（27.603 1区 ）

研究意义： 很多疾病，比如双相情感障碍、精神分裂症、抑郁症等具有高度共享的遗传结构。通过CC-GWAS识别不同疾病中具有频率差异的等位基因型，鉴定新的基因座，为疾病之间的遗传差异提供新的生物学见解。

结论：

1）CC-GWAS可有效控制一型错误；

2）对八种精神疾病的GWAS summary数据进行CC-GWAS分析，鉴定了196个独立的基因座，且在重复数据集中能得到稳健的结果；

3）196个基因座中，有72个基因座在八种精神疾病的GWAS summary中没有达到全基因组显著阈值（5e-8），但通过CC-GWAS达到显著水平（这些位点称为CC-GWAS特异性基因座）；

4）在72个CC-GWAS特异性基因座中， 有2个基因座：KLF6 、 KLF16，主要与神经突生长和轴突再生有关。KLF6被报道过与SCZ相关联，而KLF16未被报道过，说明CC-GWAS可有效识别新的疾病基因；

文章链接：

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33686288/

doi: 10.1038/s41588-021-00787-1

软件地址：

https://github.com/wouterpeyrot/CCGWAS

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