本周最新文献速递20200207

本周最新文献速递

一

文献题目： A GWAS in Latin Americans identifies novel face shape loci, implicating VPS13B and a Denisovan introgressed region in facial variation

不想看英文题目： GWAS鉴定新的拉丁美洲人群面部形态基因座，并揭示VPS13B和丹尼索瓦人渗入区域的面部变异

杂志和影响因子： Sci Adv（13.116 1区）

研究意义： 表征拉丁美洲人面部特征的遗传基础;

样本情况： 采用2D人脸图像、9,000,000个SNPs、59个面部形态表型、6000多个样本；

结论：

1）所有面部形态表型的遗传度在0.20 - 0.61之间，眉骨、鼻子和嘴唇的突出程度的遗传度最高；

2）59个面部形态表型中，32个表型与32个独立基因座显着关联，每个性状的显著基因座为1-6个，是迄今为止报告的面部形态基因座数量的两倍以上（从11到23）；

3）面部形态基因座显著富集在颅面发育过程相关的调控区域，而非其他组织中（比如骨骼或者胚胎发育）；

4）1p12区域存在一小段古老的丹尼索瓦人渗入基因，该区域显著影响美洲印第安人的唇厚度；

5）面部形态基因座VPS13B在小鼠实验中同样被证实与面部形态相关，其解释了面部变化的11％；

文章链接：

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33547071/

DOI: 10.1126/sciadv.abc6160

二

文献题目： A pan-cancer single-cell transcriptional atlas of tumor infiltrating myeloid cells

不想看英文题目： 肿瘤浸润性髓样细胞的泛癌单细胞转录图谱

杂志和影响因子： Cell (38.637 1区)

研究意义： 肿瘤浸润性髓样细胞（TIMs）由肥大细胞、浆细胞样树突状细胞（pDC）、常规树突状细胞（cDC）、单核细胞和巨噬细胞等组成，是癌症进展中的关键调节因子，其在不同癌症中具有不同的特性。基于此，研究者通过对210名患者的15种癌症进行系统性的单细胞分析，表征不同癌症种类的TIMs特性。