本周最新文献速递20210124

本周最新文献速递

一

文献题目： Large-scale association analyses identify host factors influencing human gut microbiome composition

不想看英文题目： 大规模关联分析探究影响人类肠道微生物组组成的宿主因素

杂志和影响因子： Nat Genet（27.603 1区）

研究意义： 采用MiBioGen联盟18,340个个体（24个队列）的全基因组和16S粪便微生物数据，探究宿主遗传因素对肠道菌群的影响

结论：

1）全基因组关联分析发现31个基因座影响人类肠道微生物；

2）乳糖酶（LCT）基因座，不仅与肠道微生物相关，同时与年龄依赖的双歧杆菌丰度相关；

3）微生物组特征基因座（mbTL）主要与代谢功能相关；

4）GSEA分析揭示微生物组特征基因座（mbQTL）调控的基因主要在小肠和大脑组织中表达；

5）孟德尔随机化表明微生物和溃疡性结肠炎、类风湿性关节炎有因果关系；

文章链接：

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33462485/

doi: 10.1038/s41588-020-00763-1

公开的资料：

GWAS汇总数据：https://molgenis135.gcc.rug.nl/

16S数据：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/PRJNA673102/

代码：https://github.com/alexa-kur/miQTL_cookbook

二

文献题目： Investigating rare pathogenic/likely pathogenic exonic variation in bipolar disorder

不想看英文题目： 罕见编码致病性/可能致病性变异位点在躁郁症的研究

杂志和影响因子： Mol Psychiatry（12.384 1区）

研究意义： 躁郁症（BD）是一类严重的精神疾病，研究发现多个常见变异与其相关。然而，罕见编码变异位点对躁郁症的作用尚未完全确立。

结论：

1）样本：3,987名无血缘关系的BD个体和5,322名对照；

2）BD的罕见编码致病性/可能致病性变异位点 (P-LP) 具有更高的遗传负担；

3）BD的常见变异与精神分裂症遗传共享，但罕见编码致病性/可能致病性变异位点无遗传共享；

文章链接：

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33483695/

doi: 10.1038/s41380-020-01006-9

公开的代码：

http://metamoodics.org/bsc/consortium/bsc-case-control-workgroup

三

文献题目： A mixed community of skin microbiome representatives influences cutaneous processes more than individual members

不想看英文题目： 完整的微生物群落比单个微生物对皮肤的影响更大

杂志和影响因子： Microbiome（11.607 1区）

研究意义： 皮肤是人体最大的器官，其表面存在着多种影响健康的微生物。微生物对皮肤表面的伤口愈合、疾病抵抗等有着积极意义，但二者间的相互作用，研究的较少。

结论：

1）3D皮肤组织模型上存在微生物时，参与细胞凋亡、增殖和细胞外基质（尤其是细胞凋亡）等生物学过程的基因表达模式发生显著变化；

2）微生物组影响3D皮肤组织中的表皮厚度、细胞增值、丝蛋白表达；

3）完整的微生物群落对皮肤具有独特而显着的作用，单一微生物对皮肤的影响相对不明显；

文章链接：

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33482907/

doi: 10.1186/s40168-020-00963-1

公开的资料：

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sra/PRJNA606973

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