本周最新文献速递20210117

本周最新文献速递

文献题目: Single cell transcriptomic analysis of human pluripotent stem cell chondrogenesis

不想看英文题目: 人软骨来源多能干细胞的单细胞转录组学分析

杂志和影响因子: Nat Commun(12.121 1区)

研究意义: 人类诱导多能干细胞(hiPSC)的软骨再生障碍一般由软骨细胞低产量引起的。通过整合批量RNA测序,单细胞RNA测序等生物信息学分析方法(包括加权基因共表达网络分析(WGCNA)),探究软骨形成时hiPSC分化的基因调控网络。

结论:

1)WNT和MITF在hiPSC软骨形成过程中控制脱靶分化为神经细胞和黑色素细胞;

2)脱靶细胞产生的WNT信号诱导软骨细胞肥大;

3)抑制WNT和MITF,可显着增强hiPSC软骨形成的同质性以及增加软骨细胞产量;

文章链接:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33441552/

DOI: 10.1038/s41467-020-20598-y

公开的资料:

人类原代软骨细胞的RNA-seq数据:GSE106292

hMSC软骨形成RNA-seq数据:GSE109503

RNA-seq和scRNA-seq数据:GSE160787

文献题目: The evolution of skin pigmentation-associated variation in West Eurasia

不想看英文题目: 皮肤色素相关变异位点在西欧亚的演变过程

杂志和影响因子: Proc Natl Acad Sci U S A(9.412 1区 )

研究意义: 皮肤色素沉着是人类经历定向选择的经典案例。全基因组关联分析鉴定了一百多个与色素沉着相关的基因座,目前尚不清楚皮肤色素相关变异位点的选择是否与效应值有关。

结论:

1)整合UKBB的GWAS摘要统计数据以及1,158例古西欧亚DNA数据,研究发现170个皮肤色素相关变异位点在西欧亚受到强有力的选择;

2)受到选择的变异位点主要是高效应值的位点;

3)西欧亚的SLC24A5在新石器时代的农民迁徙引入,并在混合后仍处于选择状态;

文章链接:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33443182/

doi: 10.1073/pnas.2009227118

公开的代码:

https://github.com/mathilab/SkinPigmentationCode

文献题目: Replication and meta-analyses nominate numerous eosinophilic esophagitis risk genes

不想看英文题目: 复制和荟萃分析鉴定多个嗜酸性食管炎风险基因

杂志和影响因子: J Allergy Clin Immunol(10.228 1区)

研究意义: 嗜酸性食管炎(EoE)是一种新型、慢性、罕见过敏性疾病,与食管中嗜酸性粒细胞累积有关。先前的全基因组关联研究鉴定了3个EoE易感性基因座。本研究通过复制和荟萃分析进一步鉴定EoE风险基因。

结论:

1)荟萃分析总共鉴定了13个超过建议阈值(P < 1e-6)的EoE基因座和6个超过全基因组阈值(P < 5e-8)的EoE基因座;

2)EoE风险基因表达主要在疾病相关的细胞类型,比如食道上皮细胞,成纤维细胞和免疫细胞;

3)使用多基因风险评分评估EoE变异位点的遗传负担 ( genetic burden) ,与controls组相比,cases组的遗传风险负担明显更大(P <1e -38); 遗传风险负担最高分位数的个体比最低分位数个体发生EoE的风险高12倍;

文章链接:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33446330/

DOI: 10.1016/j.jaci.2020.10.018

公开的资料:

Immune Cell eQTLs:https://dice-database.org/downloads

The GTEx v7 annotations:https://storage.googleapis.com/gtex_analysis_v7/single_tissue_eqtl_data/GTEx_Analysis_v7_eQTL.tar.gz

Medical Research Council Asthma: http://csg.sph.umich.edu/liang/eQTL/MRCA_5percentFDR.zip

四 (数据库介绍)

文献题目: The variant call format provides efficient and robust storage of GWAS summary statistics

不想看英文题目: GWAS-VCF:有效且强大的GWAS摘要统计信息存储格式

杂志和影响因子: Genome Biol(10.806 1区 )

功能:

1)该网站囊括了34,513个GWAS摘要统计信息,其中10,000多个GWAS摘要统计信息是齐全的;

2)将所有的GWAS摘要统计信息统一整合为VCF格式 (简称GWAS-VCF) ,方便进行post-GWAS分析。

3)可在线下载GWAS摘要统计信息,也可以通过API调用。

网址:

https://gwas.mrcieu.ac.uk/

文章链接:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33441155/

doi: 10.1186/s13059-020-02248-0


周末愉快~!

posted @ 2021-01-17 23:00  橙子牛奶糖  阅读(188)  评论(0编辑  收藏  举报