本周最新文献速递20210102

本周最新文献速递

一

文献题目： Aging-Associated Alterations in Mammary Epithelia and Stroma Revealed by Single-Cell RNA Sequencing

不想看英文题目： 单细胞RNA测序揭示乳腺上皮和间质的衰老相关变化

杂志和影响因子： Cell Rep （8.109 1区）

研究意义： 多项研究表明衰老与乳腺癌易感性密切相关，但衰老引起的乳腺变化研究相对较少。通过高通量单细胞RNA测序比较年轻和老年鼠乳腺组织的转录组图谱，可系统性研究衰老相关的乳腺变化。

结论：

1）通过scRNA-Seq鉴定了多种乳腺上皮和基质细胞类型，包括激素敏感性标志物（HS）和肺泡祖细胞标记物（AV）共表达的罕见年龄依赖性腔群（HS-AV）；

2）随着年龄增长，乳腺上皮细胞与基质细胞的比例显着增加；

3）HS-AV细胞比例随着年龄增长降低，HS-AV细胞在年轻小鼠中占上皮细胞的11％，在老年小鼠中占0.3％；

4）衰老组织的成纤维细胞比例和细胞外基质（ECM）基因表达均降低；

5）髓样细胞的比例随着年龄增长减少;

6）衰老与潜在的促肿瘤和炎症微环境有关；

文章链接：

DOI: 10.1016/j.celrep.2020.108566

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33378681/

公开的资料：

单细胞RNA测序：GSE150580（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE150580）

二

文献题目： Performance of breast cancer polygenic risk scores in 760 female CHEK2 germline mutation carriers

不想看英文题目： 760位CHEK2生殖系突变女性乳腺癌携带者的多基因风险评分

杂志和影响因子： J Natl Cancer Inst（11.577 1区）

研究意义： 乳腺癌（BC）的多基因风险评分（PRS）有利于个人精准治疗。目前的研究主要集中在BRCA1/BRCA2突变类型的乳腺癌，对CHEK2生殖系突变的多基因风险评分研究相对较少。

结论：

1）总共纳入760例CHEK2生殖系突变的女性乳腺癌携带者，其中557例是c.1100delC突变，203例是其他类型的突变；

2）对两个SNP集（SNP set 1:包含77个SNPs,无BRCA1/2生殖系突变；SNP set 2: 包含88个SNPs,有BRCA1/2突变）计算多基因风险得分；

3）两个SNP集的PRS结果高度一致(r = 0.91, p < 2.20 × 10-16)，SNP set 1 的PRS在-1.12 ~ 1.72之间，SNP set 2 的PRS在-1.44 ~ 1.73之间；

4）SNP set 1 的PRS 与乳腺癌风险显著相关(HR = 1.71, 95% CI = 1.36 to 2.15, p=3.87x10-6)；

5）PRS 10%的个体，在50岁时诊断为乳腺癌的风险为2%，在80岁诊断为乳腺癌的风险为13%；

6）PRS 90%的个体，在50岁时诊断为乳腺癌的风险为11%，在80岁诊断为乳腺癌的风险为33%；

7）比起老年组，年轻组的PRS和乳腺癌风险的关联性更强，表明年轻组更能从PRS中受益；

文章链接：

doi: 10.1093/jnci/djaa203

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33372680/

三

文献题目： Racial Disparities in Epigenetic Aging of the Right vs Left Colon

不想看英文题目： 右vs左结肠表观遗传衰老的种族差异研究

杂志和影响因子： J Natl Cancer Inst（11.577 1区）

研究意义： 结直肠癌的发病年龄和偏侧性存在群体差异，表观遗传衰老加速可能是其中的一个影响因素。通过比较非裔美国人和欧裔美国人的结肠DNA甲基化，探索其中的差异；

结论：

1）在非裔美国人（n = 88）中，与左结肠相比，右结肠表观年龄明显加速（1.51年; 95％CI = 0.62-2.40年; P  = 0.001）；

2）在欧裔美国人中（n = 40），右结肠表观年龄明显减速（1.93岁; 95％CI = 0.65-3.21岁; P = 0.004）；

文章链接：

DOI: 10.1093/jnci/djaa206

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33377907/

四

文献题目： Transcriptomic organization of the human brain in post-traumatic stress disorder

不想看英文题目： 创伤后应激障碍的人脑转录组研究

杂志和影响因子： Nat Neurosci (20.071 1区)

研究意义： 创伤后应激障碍（PTSD）是指个体受到死亡威胁或者应对极端压力后，出现的精神障碍。尽管PTSD的神经生物学研究已经非常广泛，但对其分子机制知之甚少。

结论：

1）通过加权基因共表达网络分析（WGCNA）并鉴定了66个PTSD相关的模块，其中26个模块富集了细胞类型特异性标记物和大量差异表达基因；

2）通过TWAS进一步鉴定了多个PTSD相关的基因和eQTL，包括ELFN1，GJC1，LRRC37A，MAPT，MST1R，RBM6，ZHX3等；

3）PTSD转录组存在性别差异，女性的差异表达基因更多，这可能与女性高PTSD患病率有关；

4）尽管PTSD与重度抑郁症（MDD）为常见的合并症，但二者的差异表达基因只有中低等的重合；

文章链接：

DOI: 10.1038/s41593-020-00748-7

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33349712/

公开的代码：

https://github.com/mjgirgenti/PTSDCorticalTranscriptomics

五

文献题目： ARPIR: automatic RNA-Seq pipelines with interactive report

不想看英文题目： ARPIR：具有交互式报告的自动RNA-Seq管道

杂志和影响因子： BMC Bioinformatics（3.242 3区 ）

结论： 整合了RNA-Seq分析流程中的多个步骤，开发了方便计算机小白的图形用户界面。一句话，不需要繁琐的RNA-Seq calling流程，一个命令行（bash /path/to/script/ARPIR/GUI_ARPIR.sh）就能跑完整个RNA-Seq流程。

文章链接：

DOI: 10.1186/s12859-020-03846-2

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33349239/

ARPIR网址：

https://github.com/giuliospinozzi/arpir

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