本周最新文献速递20201024

一

文献题目： A genome-wide association study of severe asthma exacerbations in Latino children and adolescents

不想看英文题目： 拉丁裔儿童和青少年急性哮喘发作的全基因组关联研究

杂志和影响因子： Eur Respir J（IF： 12.339 ; Q1）

样本量：

4010个拉丁裔，包含4个独立队列（1693 Puerto Ricans, 1019 Costa Ricans, 640 Mexicans, 256 Brazilians, 402个其他拉丁裔人群）

case为急性哮喘发作的人群（2,509例），control为无急性哮喘发作的哮喘人群（1,501例）。

分析方法：

GWAS+mQTL+eQTM

结论：

1）FLJ22447（rs2253681）与急性哮喘发作显著相关；

2）FLJ22447（rs2253681）与FLJ22447上的cg25024579甲基化显着相关；

3）eQTM结果显示cg25024579与KCNJ2-AS1的表达显著相关。

4）推测KCNJ2-AS1可能与急性哮喘发作有关。

文章链接：

DOI: 10.1183/13993003.02693-2020

二

文献题目： Transcription factor expression defines subclasses of developing projection neurons highly similar to single-cell RNA-seq subtypes

不想看英文题目： 转录因子表达鉴定的投射神经元亚型与单细胞RNA-seq结果高度相似

杂志和影响因子： Proc Natl Acad Sci U S A (IF: 9.412; Q1)

研究意义： 祖细胞后期分化成不同特征的细胞亚型，包括深层（DL）和上层（UL）投射神经元。研究已知存在几种转录因子（TFs）将祖细胞转变为UL或DL。然而，尚不清楚哪些因素决定UL和DL的转变。本研究结合RNA-seq、ATAC-seq等鉴定决定UL或DL转变的因子。

结论：

1）基因表达可以区分细胞亚类和发育时间，细胞亚类是基因表达最大的变异来源。

2）26个TFs在DL神经元中表达较高，21个TFs在UL神经元中高表达。

3）Satb2-lncRNA在DL神经元和UL神经元的表达模式一致，推测其可能决定UL和DL的转变。

4）Satb2-lncRNA可能调节CPN与CFPN的平衡。

5）MYT1L和MYT1在早期DL神经元中调控Satb2和Ctip2的表达。

6）MYT1L决定CPN的转变。

文章链接：

DOI: 10.1073/pnas.2008013117

数据： GSE116147

三

文献题目： Transcriptional profile of platelets and iPSC-derived megakaryocytes from whole genome and RNA sequencing

不想看英文题目： 血小板和iPSC衍生的巨核细胞的转录谱

杂志和影响因子： Blood (IF: 17.543; Q1)

研究意义： 深入了解血小板和巨核细胞的调控特征

结论：

1）大多数血小板基因同时在巨核细胞中表达。

2）血小板有1,830个eQTLs位点，巨核细胞有946个eQTLs。

3）血小板和巨核细胞有323个eQTLs是重合的，其中57个是cis-eQTLs。

4）血小板的1,830个eQTLs位点和巨核细胞的946个eQTLs中，有24个eQTLs与GWAS catalog 报道的显著位点是一致的，其中6个同时在血小板和巨核细胞中。

5）与GTEx对比，血小板和巨核细胞中的eQTLs位点大部分具有组织特异性（74.9% 和 84.3%）。

6）eQTLs功能注释主要富集在DNAse、增强子区域等。

文章链接：

DOI: 10.1182/blood.2020006115

四

文献题目： Tumor fibroblast-derived FGF2 regulates expression of SPRY1 in esophageal tumor-infiltrating T cells and plays a role in T cell exhaustion

不想看英文题目： 肿瘤成纤维细胞衍生的FGF2调控食管肿瘤浸润性T细胞中SPRY1的表达，并在T细胞衰竭中发挥作用

杂志和影响因子： Cancer Res (IF: 9.727; Q1)

研究意义： 了解癌症中T细胞衰竭的分子机制

结论：

1）CD8+ T细胞有12个簇，CD4+ T细胞有4个簇。

2）衰竭的T细胞中，SPRY1表达较高。

3）SPRY1抑制TCR触发的CD8+ T细胞激活。

4）SPRY1与CBL相互作用抑制TCR信号转导。

5）FGF2上调SPRY1表达，并抑制TCR触发的CD8+ T细胞激活。

6）CD45RO+CD8+ T细胞介导FGF2的效应。

7）FGFR抑制剂AZD4547具有潜在的治疗价值。

文章链接：

DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-20-1542

五 数据库介绍

文献题目： IndiGenomes: a comprehensive resource of genetic variants from over 1000 Indian genomes

结论： IndiGenomes提供了 1000 个全基因组测序的数据，变异（包括SNVs和INDELs）数量有55,000,000个，参考基因组为GRCh38。

网站：

http://clingen.igib.res.in/indigen/

文章链接：

DOI: 10.1093/nar/gkaa923

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