本周最新文献速递20201018

本周最新文献速递

今天有点忙，但文献分享不能落下，因此先介绍两篇吧。

一、不显著，也可以在高分杂志讲故事

文献题目： Genetic Regulation of Atherosclerosis-Relevant Phenotypes in Human Vascular Smooth Muscle Cells

不想看英文题目： 动脉粥样硬化相关表型在血管平滑肌细胞的遗传调控

杂志和影响因子： Circ Res (14.467, 1区)

样本量： 151位多祖先来源的个体 (118 位男性和 33 位女性)

分析方法： 对12个动脉粥样硬化相关表型进行关联分析，下载公众数据库冠状动脉疾病易感位点，取二者的重合显著位点（P<0.05），进行注释，挑选可靠的显著位点进行后续的功能验证。

结论：

1）关联分析结果发现有三个位点与钙化表型相关，1个位点与增值表型相关。

2）使用163个冠状动脉疾病的易感位点进行多基因风险得分的计算，发现冠状动脉疾病的高风险人群是低风险人群的1.5倍。

3）得冠状动脉疾疾病的风险和血管平滑肌细胞相关表型无任何关系。

4）冠状动脉疾疾病易感位点中，有79个位点与血管平滑肌细胞表型相关，经多重检验校正，无显著相关。

5）对79个位点进行注释，发现有32个位点是eQTL位点， 其中rs67180937被证明影响 MIA3 的表达，进一步的实验证明MIA3影响细胞增殖。

6）总结，高MIA3表达可能促进动脉粥样硬化使得血管平滑肌细胞表型发生改变（包括增生）

文章链接：

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33040646/

二

文献题目： Identification of 31 loci for mammographic density phenotypes and their associations with breast cancer risk

不想看英文题目： 鉴定31个基因座与乳腺密度表型相关，以及与乳腺癌风险的关系

杂志和影响因子： Nat Commun（12.121，1区）

样本量： 24,192位女性

结论：

1）31个基因座与乳腺密度表型相关；

2）31个基因座中，有17个与乳腺癌风险相关（P<0.05）；

3）孟德尔随机分析显示，致密区域、非致密区域和密度百分比与乳腺癌风险显着相关（P <0.05）；

4）富集分析的结果表明，致密区域表型富集了繁殖、凋亡、代谢和信号传导相关的基因，非致密区域富集了代谢、细胞分化和繁殖相关的基因，密度百分比富集了解剖结构发育、代谢相关基因；

5）致密区域、非致密区域和密度百分比表型的遗传度分别为0.30（SE = 0.02），0.34（SE = 0.02），和0.31（SE = 0.02）。

文章链接：

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33037222/

资料： phs000674.v3.p3